【罕见病】8岁童余一成视力　16岁将全盲　父：她的天空不应受限

每朝太阳升起，纳彤还在熟睡的时候，Joanne会为女儿的房间关上窗帘，不让一点阳光漏进屋内。这个一家四口的家，所有窗户都拉下了布帘，灯没有亮，早上经常一片黯淡无光。这天下午，一家人一如以往把窗帘拉下，在微光的环境下，一切如常。
纳彤今年8岁，两年前确诊患上罕见病Alston Syndrone，全港不出十名病人。患者双眼畏光，但Jack与Joanne为女儿架起一把高高的阳伞，挡下猛烈的阳光。纵然屋内有时会昏天暗地，但也一片澄明。
摄影：黄宝莹

刚过去的圣诞节，Jack一家四口刚到过潮州旅游。在这之前，他们四人牵着手走遍日本、韩国及澳大利亚，让女儿纳彤用手记着雪的冰冷触感、绵羊的毛茸茸，还有置身在热气球中暖烘烘的感觉。问纳彤，最喜欢去哪里旅行？她眨一眨圆滚滚的眼睛，说：“最钟意去日本，因为可以玩雪！”Jack总想在有限的时间里，多让纳彤记住珍贵的画面。

出世来到黯淡无光的世界

Jack和Joanne九年前诞下大女儿纳萱，一年后，二女儿纳彤紧接着报到。在纳彤六个月大的时候，却发现她与大女儿有点不同。手抱大的纳彤双眼不断抖动，Jack形容她眼球如像滚动的皮球一般，又经常眯起双眼。夫妻两人跑遍各大眼科诊所，都寻因不果，又被医生屡屡劝退，“他说找不到原因，叫我不要再来。”

这样的情况持续了六年。直至两年前一日，Jack灵机一动，把女儿的基因送到德国检验，对方发来的报告上，写着女儿患上一种罕见病：Alstrom syndrome。

六年来的谜底终于揭晓，不过寻获病因，却仍无从根治。纳彤两眼畏光，远视高达850度、加上250度的散光，还有色盲。年纪小小的她，目前仅余约一成视力，视力范围只剩下一只手臂的距离。家中随时为她准备好三副眼镜，有遮光用、有远视用的，“不遮光的话，就好像拍照过度曝光一样，拍出来一片白色。”Jack说。

Alström syndrome是一种遗传性的罕见病，因患者的基因突变，使得身体多重器官产生异常，大部分人的病发时间始于婴儿或儿童早期。目前已知全世界约有超过900名病例。病人的视力和听力会逐渐丧失、甚至会出现肥胖及糖尿病等。 严重的话甚至会导致肝脏，肾脏，膀胱和肺部功能受影响。

资料来源：美国国家医学图书馆（United States National Library of Medicine）、罕见遗传疾病中文资料库

有时Joanne好奇在女儿的世界，到底是什么颜色？一家四口的安乐窝面向夕阳所在的西边，一次Joanne拍下窗外一抹金黄的落日西照景色，递给纳彤问，看到什么了？“她说，只看到模糊一片，或是一片白色。”Joanne又特地把金黄色调成黑白色，再问纳彤，“她说，两张相没有分别。”

16岁或失去全部视力

德国的报告送来后，玛丽医院的医生撰写了一份研究报告，同时告知Jack及Joanne，病人通常会在16岁就会失去全部视力。两人获知消息后没有天崩地裂之感，伤心也早已随六年时间风化，心里想的只有下一步该如何做，因为女儿的未来，比什么都更重要，“你一早知道她眼睛有事，只有不断找，有什么适合的治疗可以帮到她。”

视力每日在退减，纳彤16岁到底会如何没人知晓。Jack及Joanne只希望，即使纳彤在一个没有夫妻两人陪伴的未来，也能自理、好好生活。除了视力有缺憾，容易肥胖、听力损失也伴随病症接踵而来。病没有能治疗的药，Jack马不停蹄为女儿找资料，在这前对视障人士一概不知的两人，通通都练成了一副钢铁之躯。Jack在网上找同路人，加入内地微信群组，与一众素未谋面、来自五湖四海的网友进行视像通话，讨论类似的病情；又为女儿安排柔道、游泳，坚持女儿要学点字、白手杖，尽力为女儿打点好一切。

“她的天空可以好阔”

夫妻分工合作，一个对外，一个对内。Joanne负责处理内务，当个全职家庭主妇，几乎每天为女儿复习学业至夜深，有时带着纳彤定期覆诊，还有各种治疗及课外活动。密密麻麻的行程，少一分毅力都随时倒下，可是眼前的Jack及Joanne没有一丝畏惧，也自言乐天。

两人没有信仰，如此积极不得不叫人好奇，到底正能量从何而来？Jack的答案来得直接：“我也不是完美，我也有缺点，而她只不过有少少残缺，我们不应放大她的缺点。如果不将自己的框框套在她身上，她的天空可以好阔。”

有八成家长，无法接受自己个女有问题，他完全不向外人提及， 以为这样就相安无事，这样小朋友以后如何擡头呢？家长自己无法接受，他怎样面对别人？

非典型父母：不一定要取满分

也正如Jack与Joanne两人为女儿取的名字一样，纳彤－－取自“接纳”的纳。叫女儿能够接纳自己的不完美，是父母对她的最大心愿，“我之前在想，当自己要养育小朋友时，我应该怎样告诉她，你长大后要当一个怎样的人？当她长大后，我不在她身边，她又应该如何呢？”恰巧两名女儿在出世前，电视上经常出现学童自杀消息，“好多家长都要小孩取得100分成绩，但不是永远都不能错，不是永远都要取满分。”这对父母只寄望女儿一件事：“无论优点同缺点都要接纳自己。”

Jack认识不少内地家长的子女有类似状况，“有八成家长，无法接受自己个女有问题，他完全不向外人提及， 以为这样就相安无事，这样小朋友以后如何擡头呢？家长自己无法接受，他怎样面对别人？”

花卉展被骂用手摸花　母亲叹出于不理解

不过，乐天知命的父母也有碰钉的时候。“有次我陪纳彤去花卉展，有在旁拍照的人就骂她，‘花系用黎睇， 唔系掂！’”Joanne终于忍不住火气，冲口便骂，“‘你有眼就紧系睇到啦，佢仲细唔知，冇眼睇咪轻轻摸下啰！’”好伤心，他正中了我的要害。”现在再次回想，Joanne看得透了，“其实也不用骂，只不过香港好多人不理解视障人士。”

最近Jack加入了女儿就读心光盲人学校的家教会，当上家长校董，又加入罕见病联盟。夫妻两人尽没想过，今天会走上为视障人士争取权益之路。女儿的诞生，对夫妻两人来说是一份恩赐，Jack说：“看看能否做多点，我们想多点人知道，这些小朋友会碰到甚么问题，当大众知道、理解后，其实不是他们想的那回事。”

根据政府统计处2014年资料，全港约有1,300名15岁以下的视障人士。香港盲人辅导会普通眼科及低视能中心助理中心经理李敏莹担任视光师多年，她指，幼儿期时婴儿视力发展至一岁才较完善，若期间视力有问题，有机会导致学习迟缓，以及接收新事物的能力。她建议小童如有视力问题，应及早治疗，对症下药，配带合适仪器以辅助日常生活。