严重湿疹患者或涉基因　港大医学院证新药助纾缓　治疗现曙光

“过去唔系生活紧，真系净系生存。”与严重湿疹长期博斗的Jesse，忆述“血泪史”时仍胆战心惊。全身皮肤干燥粗糙，不时痕痒脱屑，平常不过的“叹冷气”，于他而言更是地狱般的感受。自出娘胎已有严重过敏致内脏受损，亦令他发育不良，个子较同辈矮小，成年后身高亦只得1.3米。
港大医学院研究团队早前参与大型国际研究，发现于年幼病发的严重过敏者，或有机会受遗传影响，罹患由先天免疫错误引发的“STAT6功能增益疾病”。领导研究的港大医学院儿童及青少年科学系讲座教授刘宇隆指，经追踪后证实已纳入医管局安全网资助的生物制剂，有助对症下药。他说要透过大型基因筛查，始能掌握实际患病人口，“但希望救得一个得一个。”
Jesse是参与研究病人之一，用药一年后渐见疗效，亦有意外惊喜：“以前（皮肤）痕到唔会知道，但依家终于感觉到蚊咬嘅感觉。”

港大医学院联同逾九十名海外学者参与大型国际研究，发现严重过敏或与名为“STAT6功能增益疾病”的新型单基因过敏疾病相关。该疾病由先天免疫错误引发，由于基因变异影响免疫系统，导致容易感染、过敏、自体免疫疾病、自身炎症性疾病、骨髓衰竭，甚或出现恶性肿瘤。

团队聚焦来自全球共16名患有早期严重免疫失调的病人，作治疗研究追踪，发现在香港已获批的“生物制剂Dupilumab”，能够阻截STAT 6变异的源头，并可用作精准治疗。研究已于权威医学期刊《Journal of Experimental Medicine》发表。

病人Jesse今年21岁，他坦言自小受严重过敏及湿疹所困，一直身心疲累，“过去唔系生活紧，真系净系生存。”他说，九岁首次感染金黄葡萄球菌后，曾一度休克，“输左两包血第二日先醒返。”

儿时亦因严重皮肤及关节感染，需接受髋关节及膝盖骨髓手术。年纪渐长，湿疹情况加剧，全身皮肤增厚，且干燥脱屑，“好似鳄鱼嘅皮肤咁。”

Jesse说，曾试过不同药物及湿敷疗法，但功效有限，后者亦只能于医院进行，“每次出院，皮肤又会差返。”另由于频密使用类固醇，又或因误查眼部，双眼出现白内障，“最初都好唔开心，以为自己要盲，依家都要长期戴老花眼镜。”

饱受湿疹困扰，令其无法正常生活。不仅与户外活动绝缘，即使简单待在冷气房，亦是苦不堪言：“天气热时，其他小朋友好开心有得叹冷气。”惟冷气会抽干皮肤水分，“每次吹亲冷气，都会好痕、好唔舒服。对于我嚟讲，系地狱嘅感受，但对于同学嚟讲，系天堂级嘅凉爽。”

他获邀参与港大医学院的研究，在团队持续监测下试用Dupilumab。用药一年后渐见成效，皮肤开始变薄及滑溜，原本已脱落的眉毛亦“重生”：“未有呢只药之前，我系成日搲，成日拍面嘅，拍到眉头完全无晒眉毛。”严重过敏亦令他内脏受损致发育迟缓，用药后见变化，“开始陆续吸收到营养，本来只得1米3身高，依家有1米5。”

“打完两枝针无耐，我终于人生第一次被蚊针，终于感觉到一粒粒蚊烂，见到蚊烂系好惊喜。以前可能都有嘅，不过可能痕到感觉唔到。对你地嚟讲，可能系好正常嘅事，但对我嚟讲，系好难得嘅见证。”

领导团队参与研究的香港大学临床医学学院儿童及青少年科学系讲座教授刘宇隆表示，本港约有两成人有湿疹问题，达严重程度的患者更是久病难愈，今次研究或可助严重湿疹患者对症下药。他提到，现阶段无法估算“STAT6功能增益疾病”实际病人数量，盼日后透过大型基因筛查，识别及掌握更多数据。

至于何人或有机会患“STAT6功能增益疾病”？他建议，若出生后已现严重湿疹、哮喘、或多种食物及药物敏感、服用免疫抑制剂亦无效者，可向过敏科专科医生查询及要求转介。他又说，Dupilumab是新式的注射式生物制剂，目前用于成人及儿童的严重哮喘及湿疹，惟其价格昂贵，逾数千元一剂，若经确认为“STAT6功能增益疾病”患者，于公立医院治疗时可减轻医疗负担。

翻查资料，Dupilumab属安全网资助的自费购买药物，医管局会透过撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助计划，为有经济困难的病人提供安全网。

港大儿科临床助理教授陆俊文则指，见证Jesse使用生物制剂前后转变，他由最初每两周注射一次，减量至最近每四周一次，目前控制得宜，湿疹情况稳定。他说，注射间隔需按病人实际情况而订。