心口痛气喘被当肺痨医足10年　确诊罕见慢性血栓塞肺高压命剩半年

“年纪大，机器坏”走路容易气喘、呼吸困难、胸口疼痛不适等这些都是常见年纪大问题。或稍有不慎，被误以为当肺痨医治，但背后可能隐藏一罕见疾病——慢性血栓塞肺高压（CTEPH），若未被发现及即时作出适当治疗，五年存活率低至一成。

“一般人根本冇可能知咩事，净系知心口痛。”罗先生在十年前晕倒在街上后，持续心口痛、气喘，一直被误为肺痨医治，两年前才被确诊为罕见疾病“栓塞性肺高压”，当时寿命已只剩约半年，经手术治疗救回一命。

初期感呼吸困难　严重会心脏衰竭而死

年过七旬的罗先生，10年前在街上过马路期间突然晕倒，醒来之后持续有心口痛、久未能入睡，当时行路亦有气喘症状，上楼梯无法上至三楼、甚至二楼的梯级。平日走在街上，大概每走到一间商店的距离，便要休息数分钟休息及“回气”。

他最初期去到一间医院求院，当时医生诊断他为肺痨，并处方抗生素服用。服用约半个月后依然没有改善，更有恶化的迹象。“讲真呢样嘢要撞正（有经验的）医生，先睇得到你有呢种情况。我哋一般人根本冇可能知道系咩事，净系知道心口痛。”

栓塞性肺高压是一种罕见的肺高压疾病。肺部的动脉管腔内形成血栓和纤维性狭窄，导致肺部动脉阻塞，渐渐肺血管的压力随之增加，导致病人患病初期感到呼吸困难，严重会导致心脏衰竭而死。

手术成功　两年后已“行几条街都得”

由于病情已持续10年反复不断、症状没有改善，罗先生经转介到玛丽医院，终于发现确诊“栓塞性肺高压”，当时若不做手术，寿命可能只剩约半年。经风险评估后决定接受肺动脉内膜切除（PEA）手术，身体已渐渐恢复。

目前手术两年后，罗先生定期服用药物稳定病情，呼吸亦无大碍，“以前行一两层楼梯就要唞唞，宜家要我行几条街都得！”

手术需要开胸风险高　有新药提高存活率

心脏专科黄加霖医生称，这个罕见病发年龄一般约63岁，病因可由很多不同因素引致血管出现血块，目前研究显示，急性肺栓塞是诱发栓塞性肺高压的主因。治疗方法主要依靠PEA手术，当非每一位病人身体都适合。“因为PEA手术需要开胸进行，如果患者身体唔可以承受风险，或者喺肺部一啲中、远端位置，医生唔能够移除阻塞嘅位。”

不过，黄加霖续，近年医学界研发出sGC刺激剂（全名：soluble guanylate cyclase）可以有扩张血管作用，这类药物进入血管平滑肌后，能扩张血管、减低压力。他指，经欧美医学使用经验反映，服用后患者可持续改善运动能力达两年，六年内持续服用的存活率达八成。

香港罕见疾病联盟会长曾建平指，现时香港罕见病患者，通常需要接受多个不同专科的诊断，才能获知患上罕见疾病。本港投放罕见疾病研究及发展的资源极少，以致缺乏具经验的罕见病医护人员，部份患者更因为延误救治而最后求助无门。

他称，本港对肺栓塞性肺高压病患者没有一个官方统计，但经外国研究及本地医生临床经验推算，每一百万人中约有3至5人患有栓塞性肺高压。他希望，增加医护和研究人员对于罕见疾病的认识，协助研发新药物或疗法。另外建议建立罕见病病人名册，定立临床和医学定义，将更多药物纳入安全网机制。