罕见病骨髓纤维化 早期病征似老化易被忽略

骨髓纤维化是一种罕见血癌，根治的方法只有骨髓移植。可是，骨髓移植手术风险较大，年纪较大或身体状况较差的患者并不适合，加上移植后仍有一定复发风险。有血液及血液肿瘤科专科医生指，及早控制病情是治疗关键，目前已有一种口服标靶药可以帮助患者延长存活期和改善生活质素。圣雅各福群会惠泽社区药房已有这种药物的药物资助计划，帮助有经济困难的患者。

骨髓纤维化的出现主要是由于基因突变，血液及血液肿瘤科专科乔夏利医生说：“最常见的基因突变是JAK-2，五成半至六成患者均有此突变，另外还有CALR、ASXL1、TET2等。”骨髓纤维化的确诊年龄中位数为65至67岁，这班患者已届长者之龄，他们较容易将骨髓纤维化的早期病征如疲倦、体重持续下降、盗汗等视为一般老化现象，患者有机会延迟求诊。部分患者出现病征时已届晚期，以致错过黄金治疗期，这些症状主要是脾脏肿大、左上腹出现疼痛、腹部胀大和皮肤黏膜苍白等。

骨髓移植手术后仍有复发风险

以往的传统治疗主要是控制病情，病情严重或高风险的便需要进行骨髓移植手术。乔夏利医生说，临床上医生会应用到量度风险的风险分级表，考虑多个患者因素如年龄、白血球数量、血红素水平、外周血骨髓芽细胞和有否体制性症状等，风险级别愈高，存活期中位数愈少。”其中一个评分系统是IPSS，若得出的分数属于低风险级别，存活中位数为11.3年，中等风险则下降至4至7.9年，高风险更下降至2.3年。“越高风险的患者，医生会较大机会考虑为他们安排骨髓移植手术，惟并非人人适合，死亡率约10%至20%，年纪太大或身体状况均不适合，而且手术后仍有一定机会复发，因此术后患者也需要继续监察病情。”

新型标靶药物有效针对突变基因

圣雅各福群会惠泽社区药房注册药剂师卢建业表示：“目前有一种较新型的口服标靶药物，能抑制致病的基因，作标靶式治疗。研究显示在治疗的第24周，药物有效令五成半患者的脾脏大小缩小50%或以上。患者的症状得以明显舒缓，有效减少发炎和控制血球，胃口亦有转好。整体存活期亦由2.3年增加至5.3年，死亡风险下降65%。”

卢建业药剂师表示，患者若想透过政府安全网用药，可由医护人员转介，并需通过经济审查；若未能符合申请政府安全网的患者，则可到圣雅各福群会惠泽社区药房，在经过经济审查下购买药物，患者可节省约6成药费开支。

个案：腹部涨大至如怀孕五个月般大

今年62岁的柯女士由2000年开始，经常感到头晕，“入院时基本下需要两、三位护士帮我我上病床，那时候连递起脚磅重也没有力 ”，当时确诊血小板过高。及至2017年，她的脾脏发大问题严重，如怀孕5个月一样。医生解释，由于脾脏吸收过多血液，影响其他器官及四肢，更令她未能走动。

过大的脾脏压著输尿管和肛门，6小时的睡眠要去7次洗手间，难以出行。胃口亦急降，形容为吃一口已饱但又很快感到肚饿，体重由最高的130磅跌至不足100磅。由于脾脏过大，部分脾脏因为未能供血而坏死，严重时她曾需以吗啡止痛。

之后她先后切除过大的脾脏及换骨髓，术后精神好转。但20个月后复发，医生建议她继续服用标靶药物，以控制肝脏大小、纾缓症状。之后因为经济问题而担忧，幸好申请圣雅各福群会惠泽社区药房的资助，至今病情仍受控，能维持一定生活质素。