【结节性硬化症】患者10岁才说话　爆瘤险夺命　亲人盼新药纳名册

年仅12岁的小男孩陈方宇4个月大时，在爸爸怀中抽搐了一两下，父母不以为意。抽搐次数愈来愈多，哭得令人心痛，陈爸爸忆述：“他会点头式地抽搐，一日可抽搐70至80次，每次维持1分钟至数分钟。”原来方宇患上罕见的结节性硬化症。服药后3年，方宇的抽筋情况虽然受控，但其他问题却逐渐浮现，包括皮肤上长出很多肉瘤、多个器官出现“水囊”，并有低智力及自闭。此症仍属不治之症，很多患者在壮年便会离世，医学界正研究新药物，盼为这些罕见病人带来延续生命的希望。

因反常行为　常被陌生人指骂

为了照顾自小患病、患中度智障的儿子，陈爸爸不惜辞去工作，全力照顾他。由于方宇不太懂得表达及控制自己，陈父多年来带儿子上街，经常被人指骂，“有次带他逛街，他突然一巴掌掴向一个年纪相若的小朋友，望住对方笑，对方妈妈当下非常愤怒，指骂方宇。”又有一次，陈父想鼓励方宇自己走路，任由他扭计趴在街上，却换来旁人责骂他不懂教儿子。陈父有时尝试为此“教仔方式”向旁人解释，对方会反过来安慰，但更多时候，也容不得他解释很多，唯有带着儿子急步离开。

除了遭受白眼，方宇成长过程比起同龄人困难，3岁才懂得走路，10岁才能说出完整句子。但对陈父来说，看着方宇一直进步，已感莫大欣喜：“以往他只会说‘哦’、‘爸爸’等简单句，现在懂得在我生病时慰问我。”数到最开心，是他“3岁才识走路，陆续学懂踏单车、滚轴溜冰，从来没有想到他能做到”。

陈爸爸慨叹香港对此结节性硬化症几乎没有任何支援，“初时完全不知是患什么病，只能自己上网找资料”。他寄望医学界研制出新药物帮到儿子，日后待儿子年纪渐长，最好可轮候到政府特殊宿位，好让自己和太太百年归老时，也有人照顾方宇。

肿瘤经常磨破流血不止　患者徘徊死门关

同样患结节性硬化症、今年28岁的詹慧欣，因患病导致严重智障。詹母在慧欣几个月大时，发现其背部有一大块白色皮肤，之后愈来愈多哭闹、流泪、抽筋等奇怪动作，入院检查确诊患病，更发现她多个器官长有良性肿瘤，包括心、肺及面部，还有手脚等，最大的肿瘤有6厘米大。慧欣接受治疗过程并不平坦，为缩细面部血管纤维瘤，曾做10次激光治疗。

曾经有一次，慧欣与死神擦身而过，詹母再提起仍犹有余悸，“她面上的纤维瘤爆裂，一整张床都是血，幸好我及时发现，睇唔到就冇㗎喇”。詹母无奈指出，此病“好折磨人”，“看着著她好心痛，问题都是慢慢浮现，肿瘤又生得快，手指和脚趾的纤维瘤经常磨损后出血”。

基因突变致组织不正常增生　药商终研发新药物

结节性硬化症是罕见遗传疾病。根据医院管理局资料，2013年起每年儿科接收7至8宗新症。患者因两种类型的基因突变，令控制组织增生的蛋白失去功能，从而导致全身的组织不正常地增生。部分患者会于1岁前发病，出现抽筋、智障等问题。随年纪渐长，脑、心、肺、脾、肾等器官亦有机会长出肿瘤。大部分患者最终会因器官衰竭而死亡，寿命一般只有30至40岁。

结节性硬化症病征：

皮肤出现白斑面部出现血管纤维瘤指甲附近出现肿块结节牙齿有黑点及牙肉有硬块

香港大学医学院儿科及青少年科主管陈志峰指出，此病属遗传病，若父母亲其中一人患病，一半机会遗传予子女。患者当中，近一半人会患横纹肌瘤、8成至9成在幼儿阶段出现抽筋、9成有皮肤问题。

结节性硬化症至今没方法治愈，医生只能针对征状提供治疗，即使施手术切除肿瘤，肿瘤都会“重生”。2010年，药物研究终现曙光，有药厂研制可抑制肿瘤生长的新药。本港目前有廿多名患者接受药厂2款药物测试，已通过美国FDA批准使用。陈志峰团队亦在2015年9月起，开始为期3年的药物成效研究。

家属詹太称，该药物未列入医管局药物名册，女儿若非参与临床研究而获资助，日后若要服药，每月需自费5000元至1.5万元。她期望医管局能尽快将该药物纳入药物名册。