【结节性硬化症】患者10岁才说话　爆瘤险夺命　亲人盼新药纳名册

年仅12岁的小男孩陈方宇4个月大时，在爸爸怀中抽搐了一两下，父母不以为意。抽搐次数愈来愈多，哭得令人心痛，陈爸爸忆述：“他会点头式地抽搐，一日可抽搐70至80次，每次维持1分钟至数分钟。”原来方宇患上罕见的结节性硬化症。服药后3年，方宇的抽筋情况虽然受控，但其他问题却逐渐浮现，包括皮肤上长出很多肉瘤、多个器官出现“水囊”，并有低智力及自闭。
此症仍属不治之症，很多患者在壮年便会离世，医学界正研究新药物，盼为这些罕见病人带来延续生命的希望。

因反常行为　常被陌生人指骂

为了照顾自小患病、患中度智障的儿子，陈爸爸不惜辞去工作，全力照顾他。由于方宇不太懂得表达及控制自己，陈父多年来带儿子上街，经常被人指骂，“有次带他逛街，他突然一巴掌掴向一个年纪相若的小朋友，望住对方笑，对方妈妈当下非常愤怒，指骂方宇。”又有一次，陈父想鼓励方宇自己走路，任由他扭计趴在街上，却换来旁人责骂他不懂教儿子。陈父有时尝试为此“教仔方式”向旁人解释，对方会反过来安慰，但更多时候，也容不得他解释很多，唯有带着儿子急步离开。

基因突变致组织不正常增生　药商终研发新药物

结节性硬化症是罕见遗传疾病。根据医院管理局资料，2013年起每年儿科接收7至8宗新症。患者因两种类型的基因突变，令控制组织增生的蛋白失去功能，从而导致全身的组织不正常地增生。部分患者会于1岁前发病，出现抽筋、智障等问题。随年纪渐长，脑、心、肺、脾、肾等器官亦有机会长出肿瘤。大部分患者最终会因器官衰竭而死亡，寿命一般只有30至40岁。

结节性硬化症病征：

皮肤出现白斑
面部出现血管纤维瘤
指甲附近出现肿块结节
牙齿有黑点及牙肉有硬块