女童失语失机能　公院蹉跎四年后方断症　父斥欠政策照顾罕见病者

人体有25,000条基因，只要其中一条异变，便有机会患上奇难杂症。现时约有七成罕见病由基因突变引起，当中一半于童年时期发病。根据世卫组织标准，每1万人只有6.5至10宗个案，即属罕见病；已知的罕见病约有3,000多种。罕见病之苦，不单在于医治，就连断症，找出病因的“第一步”，也困难重重。

6年前，赖生与赖太迎来了家庭的第三位成员——廷廷。她出生时甚是可爱，可惜幸福生活不到半年，还来得及学会坐、转身及爬行，身体机能就开始退化。赖生听过女儿第一次开口叫他“爸爸、爸爸”，“出差回来，无见一个月，连这微弱的声音也听不见！”

夫妇渐渐觉得不妥，带女儿四出求医。从半岁至4岁多的4年间，一家人在公立医院兜圈，抽血、基因测试、磁力共振统统做过，见过一个又一个医生，得到回应一律是“发展缓慢，再观察一下吧！”做过两次基因测试，仍旧没有丁点线索。

求医4年　父母身心透支

一直无法确诊，赖生赖太身心透支，几乎崩溃。坚强的赖生自言曾情绪失控，埋怨小女儿为何如此懒惰，比不上别的孩子。有时加班后回家，看到女儿的样子，觉得孩子故意与他作对。

两夫妻后来得悉，一位高级顾问医生有机会得知病因。心急如焚的赖生，竟没有预约或查询，迳自走到医院向护士苦苦哀求，要见医生。几经查询后方知该医生已经退休，再辗转找上港大遗传学顾问医生钟侃言。做过基因测试，终判定廷廷患上雷特氏症。

雷特氏症是神经性系统的罕见病，绿自基因X染色体上MECP2序列的基因突变所造成，于女性新生儿的发生率约1/12,000。患者出生时发育正常，一般于6至18个月时发病，曾掌握的语言及动作技能会逐渐丧失，并不断退化。

确诊一刻陷崩溃　只盼与女出游

确诊当刻，赖太当场哭崩，几乎晕倒。回到家中，脑海中涌现无尽担忧：“想到将来女儿怎么办，我们父母比她早死怎么办，香港残障人士院舍常有虐待新闻，你叫我如何能够安心？”现时女儿就读特殊学校，两夫妻均要上班，故聘请了两位工人，又安排到私人诊所做康复物理治疗，每月花逾万元。

廷廷不会说话，父母却学会从女儿的眼神及磨牙“读心”。访问期间，廷廷已熟睡，赖父挂心地走进睡房并说，“好像听到磨牙的声音”。原来，廷廷以磨牙示意想去洗手间。热爱旅行两夫妇，自廷廷出生后，再无外游。望着女儿，只盼能一三家口出游，“看着别人带儿女去旅行，好像很简单，但我们每次带她出去，也是去医院！”

赖先生至今仍然不忿，政府没有制定政策，处理罕见病患者，以致女儿错过了黄金治疗期：“虽然个病系无药可用，但如果可以早一点开始做物理康复治疗，女儿的病情就会好得多，有些同类的个案因早确诊而治疗，经过训练就可剥合桃了！”他建议，政府可设立一个资料库，将所有疑似罕见病资料与病征连结，助医生尽快发现罕见病，及早验证。

帮助廷廷的遗传科顾问医生钟侃言表示，公立医院的基因测试每次只做单一或20、30组群组基因，但人体有多达2万多条基因。以往很多病例，都只能送病人到外国做全基因测试，但价格昂贵，且通常要全家人一起检验，一般花费十多万元，更要等半年才有结果。因此，他与香港弱能儿童护助会合作，去年筹得200万元为罕见病童免费提供基因测试，至今超过90人获得帮助，当中20人找出病因及确诊疾病。钟坦言经费已所剩无几，正为计划筹款。不过，政府未来几年仍无打算将全基因测试，纳入公共医疗系统内，香港罕见病病童的治疗与康复暂时仍然难乐观。