29岁男子确诊罕见病MEN 2B 患者平均预期寿命仅21岁
撰文： 王洁恩
出版：更新：
最新一期《香港医学杂志》报告，一名29岁华籍男性患上罕见病“2B型多发性内分泌肿瘤”（MEN 2B），曾前往伊利沙白医院求医，已接受手术切除肾上腺及甲状腺。
然而，《杂志》表示，甲状腺髓样癌是大部份MEN 2B病例的首个临床表现，若患者1岁前未进行甲状腺切除术，平均预期寿命只有21岁。
每50万人只有一宗病例
《香港医学杂志》表示，MEN 2B是一种多发性内分泌肿瘤的综合病征，每50万人只有一宗病例，属基因遗传式偶发疾病。特点是出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性神经瘤或弥漫性胃肠神经节神经瘤，以及面部和骨骼异常。
平均预期寿命21岁
《香港医学杂志》说，甲状腺髓样癌是大部份MEN 2B病例的首个临床表现，若患者1岁前未进行甲状腺切除术，将容易发生转移性疾病，平均预期寿命21岁。
29岁华籍男子确诊
《杂志》说，一名29岁华籍男性因腹痛及腹胀，早前前往伊利沙白医院求医，电脑断层扫描显示他的肠腔扩大，直径达13厘米；两个肾上腺亦有异常肿块，表明患有嗜铬细胞瘤。及后患者接受大肠切除术，其中部份肠被切，组织样本显示他患有结肠弥漫性神经节神经瘤病。
后来患者进行基因检测，证实MEN 2B基因突变，于是接受手术，切除肾上腺及甲状腺。