幼婴患罕见病出生四个月后逝 　母促产检程序增基因检测

今年29岁的阿茵，约4年前诞下儿子，一家人迎来新生命的快乐时刻，蓦然发现小儿与普通孩童并不一样：“四肢无力，软绵绵好似绵花一样。”儿子确诊为严重的罕见病患者，四个月后就结束短暂一生，黯然离世。及后检查得知她与丈夫为隐性带因者。跟进事件的立法会议员陈恒镔批评，港府目前为孕妇的产检程序中，未有包括基因检测，又指多年来政府支援罕见病的政策上“交白卷”，促请政府全面引入基因检测，令孕妇可及早知悉婴儿是否有患罕见病风险。

“发生呢件事之前，我根本唔知自己同先生系隐性带因者。”29岁的阿茵，4年前于私家医院诞下儿子，护士发现男婴与普通婴儿有差异，出现四肢无力、吞咽困难等症状。 起初她以为是医疗事故，脑科、神经科医生也对病症毫无头绪，直至到公立医院抽血时，才确诊男婴患上罕见病“脊髓肌肉萎缩症（SMA）”。虽然已寻找到病源，但阿茵儿子最终亦难敌病魔，出生后四个月后离世。

她透露与丈夫接受检查后，才得知二人均为隐性带因者，其婴儿有四分一机会发病，亦有四分一机会完全不带因。惟产妇检查仅包含超声波和抽血检验，未包含基因检测：“孕妇对呢方面嘅认知系好有限，净系跟政府个套。”她坦言若有更深入检查，或可避免事件发生＂“至少系可以有个选择。”其后阿茵生第二胎时，她到遗传病诊所安排做抽胎水验查，确保将出生的婴儿健康。 

跟进事件的立法会议员陈恒镔指，抽胎水检查属入侵性测试，孕妇有机会细菌感染，而且需时2至3个月。他称基因检测技术已有十年，批评政府一直未有引入为恒常产检，而且坊间私人收费不菲，介乎6000至8000元不等，“而家好多国家都将呢样技术普及化，系香港咁落后。”他促请政府于即将公布的施政报告，进一步支援罕见病患者，包括为孕妇作全面基因检测。