致命甜香！初生女婴身上散发枫糖味　属罕见病警告　终需换肝保命

不少新生婴儿身上都有纯净的奶香味，然而新加坡1名女婴出生后就散发枫糖浆的甜味，她母亲尚在庆幸女儿自发甜香及总是乖巧熟睡，却不知原来女儿身上的甜味是罕见遗传性代谢异常疾病“枫糖尿病”（Maple Syrup Urine Disease）的病征之一！资料显示枫糖尿病可能引起脑损伤，甚至有死亡风险，而女童后来接受了活肝移植，才能健康成长。

综合新加坡媒体报道，当地36岁的陈女士于2019年生下小女儿埃尔维亚（Elvia），埃尔维亚出生后身上常散发糖浆般的甜香，而且很少哭闹，总是安安静静的睡觉。对陈女士而言，这一切就像是恩赐般，因为她的第1个孩子——埃尔维亚的哥哥，以前刚出生时总是半夜起来哭。陈女士当时相当感恩埃尔维亚如此美好，却不知原来女儿身上的甜味暗藏危机。

女婴确诊罕见病

直至埃尔维亚出生1周后，因为摄取的母乳不多，陈女士出于担忧，就联络了当时分娩的医疗中心，想寻求哺乳顾问的帮忙。谁知哺乳顾问即时叫她带着女儿到妇女及儿童医院急症室，在那里，埃尔维亚被确诊罕见的遗传性代谢异常疾病“枫糖尿病”（Maple Syrup Urine Disease），并送往重症监护室。

根据香港卫生署初生婴儿代谢病筛查计划资料所示，患有枫糖尿病的婴儿因为缺乏“支链酮酸脱氢酶”（简称BCKAD）的酶，不能妥善分解3种支链氨基酸，包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。患者因有害的代谢物积聚造成健康问题，而这些积聚的代谢物会令患儿尿液及汗液出现“枫糖浆的气味”；患者亦必须尽早进行治疗，并需终生控制饮食及服用补充剂。

而根据新加坡《海峡时报》报道，枫糖尿病可能导致脑部肿胀和损伤、癫痫、智力障碍。如果不及时治疗，甚至有死亡风险，而重症患者更可能在数周内死亡。

陈女士指，当时才14日大的埃尔维亚经检查发现，体内有毒氨基酸水平指数超过3,600，皮肤出现斑驳痕迹，本应情况危急，所幸埃尔维亚仍能自主呼吸，也没有发烧。所以当指数下降后，医护人员允许埃尔维亚回家。

女婴同时患上另1种疾病

然而，到了3个月大时，埃尔维亚因为不喝奶而需求医，并确诊患有“喉头软化症”（Laryngomalacia），需要插入胃造口管以喂食。埃尔维亚之后因营养不良而出现皮肤溃疡，而且还因发烧及胃造口管出现渗漏等不断出入医院。

不过，也正是这个时期，陈女士与丈夫得知了肝脏移植以治疗枫糖尿病的国外案例，并且与新加坡国立大学医院取得联系，以商讨埃尔维亚进行活体肝脏移植计划。不过，由于枫糖尿病是隐性遗传病，引起病症的基因来自父母，故陈女士与丈夫不适合捐肝。

进行活肝移植

在等待了8个月后，3岁的埃尔维亚终于在2022年得到好心人捐赠的三分一肝脏，并进行了移植手术。所幸手术顺利，新肝运作正常，也没有出现排斥，不过埃尔维亚仍需终生服用免排斥药物，及避免生食和益生菌食物（如乳酪、乳酸菌乳饮品等）。而现在已经5岁的埃尔维亚恢复良好，正健康成长，可以读幼稚园和其他小朋友一起玩耍。

（综合）