“药神父亲”为救罕见病儿自制药物　基因治疗成最后希望

云南3岁大男童徐灏洋，2020年确诊患上遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症（Menkes Syndrome），为了缓解症状，他每晚都要注射“组氨酸铜”。
新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，为了让儿子有药可用，只有高中学历的父亲徐伟决定自制药物，延缓儿子的病情发展，他亦因此被称为“药神父亲”。
然而，Menkes根本无法用药物治愈，基因治疗被当作最后的希望。今年6月，在灏洋的3岁生日后，云舟生物、蓝图生物和九二〇医院共同为他完成了基因治疗。

基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到治疗目的。多项临床前研究表明，基因治疗或是Menkes患者最有希望的治疗策略。

去年10月，云舟生物与开发基因药物的蓝图生物合作，赶在颢洋今年的3岁生日后不久，为他进行首次的Menkes综合症基因治疗。通过九二〇医院的协助，昆明霍普禾森医院的IIT（研究者发起的临床研究）正式开展。

值得一提的是，IIT是一个研究性的临床项目，具有一定的未知风险。但徐伟仍然坚持尝试，不仅为了儿子颢洋，他也希望能通过本次IIT研究，为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。

8月23日，徐伟在微博发文宣布，“孩子终于完成基因治疗，并得到了改善”。他计划将实验设备免费共享给罕见病患者，希望其他无药可用的罕见病患者可以通过同样的方式自救。

徐伟接受《时代周报》访问时称，他并不建议大家复制其经历，因为并非所有病症都像Menkes般，可以使用化合物缓解。他解释，共享实验设备是希望患者组织能自发推动前期研究，获得有效数据后再寻求临床研究。

徐伟表示，颢洋现时平趴在床上，可以轻松地转头了，但他仍然不敢松懈，“因为是全球第一例接受基因治疗的Menkes，还不确定药效发挥时长，现在看已经在慢慢改善。接下来，就是等待”。

智慧芽全球新药情报库负责人、生物医药产品总监裴立东介绍，制药是一项需要高度知识与条件的科学过程，若徐伟的经验被复制，由医药知识不足的人从事药品研究工作，就会造成严重后果，也可能出现大量不可控的不良反应，“他的经历不可复制，也不能被复制”。有业内人士称，徐伟的经历影响著其他罕见病患者和家属，后者或会自行联系药企研发基因药。

《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球已知罕见病超7000种，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法。2018年5月，中国《第一批罕见病目录》收集121种罕见病，其中86种在全球有治疗药物，77种在国内有治疗药物。目前，中国罕见病药物以仿制药和海外引进为主，创新药物研发积极性不足。

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病痛挑战基金会秘书长马滔提到，中国罕见病的基础研究起步较晚，从研究到转化难度大；法律层面上，缺少对罕见病药物研发的保护和激励措施；罕见病市场和支付环境也尚不明朗。他分析，推动罕见病药物研发的核心是从政策层面出发，让更多资源倾斜到罕见病的基础研究和研究后转化，包括专利独享、定价、支付、提高诊疗水平等方面。

裴立东称，药企创新动力不高，主要是由于投资回报不成正比。他认为，相关部门要在药物审批方面出台激励政策，另一方面要完善对罕见病的保险赔付机制，包括在医保承担外，使用国家补助商业保险等渠道弥补孤儿药报销问题，“只有提供充足优惠的支付政策，才能从根本上扭转罕见病研发的局面”。