患全球不足500例罕见病　四川幼童天生“无性别”经手术终成男孩

位于成都的四川省人民医院近日进行了一项罕见疾病手术，现年两岁5个月的真真（化名）因患上全球报导不足500例的“Denys-drash综合症”，令其一度无从判别是男孩还是女孩，天生“无性别”。幸而经重重手术，真真成为男孩，在来到这个世上足足两年多后才终于有了性别。

真真甫一出生时，就因先天性外生殖器外形异常，无从判别是男孩还是女孩。初诊时，医生判断其为“尿道下裂”，不过1岁时，当真真被带到四川省人民医院小儿外科性发育异常及外生殖器畸形门诊就诊，副主任医师毛宇发现症状与普通的尿道下裂并不相同，既摸不到性腺，睾丸发育亦不完全，最终经详细检查1个月，确诊为Denys-drash综合症。

据了解，Denys-drash综合症是一种因WT1基因发生自发性突变而出现的罕见疾病，全球报导仅不足500例，其会令泌尿生殖系统严重异常，患儿会面对外阴性别模糊、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题，通常活不到成年就夭折，期间还会遭受各种歧视等。虽然风险巨大，但家长还是决定手术治疗，之后经多学科组成的团队与家属反复论证和商量、进行多项检查以及对孩子性心理的评估后，决定选择男性作为真真今后的抚养性别。

在机器人辅助下，医生切除真真发育不良的子宫、阴道，并对外生殖器做了男性化成形手术。由于术中发现真真双侧发育不良的睾丸中含有性腺母细胞瘤，医生还做了双侧睾丸切除手术。经历重重手术后，真真在1岁的这天成为了男孩。

可是，半年后的随诊检查中，真真的左肾被发现有肾母细胞瘤，虽然早已有预判，但过快的发展还是让医生和家长沉重。经讨论，医疗团队决定切除真真的左侧肾脏，不过这经过了一番争议，因一方面肾源极其珍贵，一般是针对终末期肾病的患者，可另一方面不做移植的话，真真的生命无可避免会倒数。

决定后，医生先切除真真左侧肾脏，让其进入儿童血液科，等待肾源。今年11月，真真被发现尿蛋白异常，血清白蛋白下降，不幸地，Denys-drash综合症可能出现的几种病变皆出现，令医生亦有点绝望，“一天几瓶白蛋白输进去，都哗啦啦地流走了”。由于再不进行肾移植，长期血液内蛋白就会通过尿液丢失，真真将面临极高的死亡风险，因此器官移植中心杨洪吉主任特向全国移植伦理委员会申请超指征移植，获得批准。

12月1日，真真终于等到了合适的肾源并顺利接受手术，目前情况良好，出院回家在即。

医生指，由于孩子小，为安全起见右侧患肾会等3至6个月后再进行切除，另外孩子还要经过手术取出移植肾内的支架管，以及尿道二期修复。不过因基因突变只针对性腺和肾脏的肿瘤，成功切除和移植换肾后，肾脏就不会再出现肿瘤，这意味着真真只要再熬过3次手术，并坚持服用相应药物，就可以如一般孩子成长了。