杭州博士身高148骨头弯如面条　年近不惑确诊全国仅十余例罕见病

浙江杭州39岁男子李勇武（化名）身高仅有不到1米5，从小到大已经习惯身体的异样，但病情却一直没有定论。他积极面对人生，一路读到博士毕业，惟近日因严重腰痛就诊，经X光更发现全身的骨头严重变形，犹如弯曲的面条。医生基因检测发现，原来李男得的是名为维生素D羟化缺陷型佝偻病的罕见病，全国也不过才十几例。

李勇武起初与一般孩子无异，可3岁那年开始走路总有些异样，经检查，医生告知他得了佝偻病，需要补充维生素D，而一家人也照做。可是，随着年龄增长，李勇武的情况愈来愈糟，有脊柱侧弯、膝外翻（X型腿），至成年身高就固定在仅1米48。从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎，李勇武的病情一直没有定论，但这没有妨碍他发𡚒读书到博士毕业，现在更在一家金融公司上班。

不过宁静的生活近月再被严重的腰痛打破，连翻身、躺下、起床等动作都做不了的他决定到市一医院康复医学科就诊，辗转之下被介绍予风湿免疫科黄佼副主任医师，经X光及生化检查，李勇武除了全身骨头严重变形外，还有低钙血症。

由于多年来一直口服补充维生素D仍无效，黄佼遂建议李勇武做基因检测，结果证实了是维生素D羟化缺陷型佝偻病的猜测，原来李勇武医治多年无果是因为没走对方向。最后经补充活性维生素并辅助其他治疗手段后，李勇武很多不适的症状已渐渐消失。

据介绍，维生素D羟化缺陷型佝偻病全国也不过才十几例，极其罕见。和普通佝偻病不同，该病靠补充普通维生素D几乎没用，李勇武患上的这种病，主因就是自身不具备转化普通维生素D的能力。黄佼非常遗憾，叹息如果李勇武早在孩提时代确诊并治疗，其实完全可以和正常人一样。