黏多糖症二型“救命药”被调出保险保障目录　患者陷入无钱医困境

全球约有7000多种罕见病，涉及至少2亿人。《人民日报》报道，中国罕见病发病人数约2000万，每年新增20万名患者。除了医保，不少患者家属都会购买参保门槛低、保障上限高、覆盖范围更广的普惠型补充商业医疗保险（下称普惠险），减轻负担。
去年9月，黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS，又称黏多糖症）Ⅱ型的特效药“海芮思”获批国内上市。今年3月，“海芮思”被纳入苏州城市定制型普惠补充医疗保险（下称苏惠保）的保障目录，6月在中国商业化应用。然而，正当患者家属以为看到希望时，却得悉该药被调出保障目录，心情犹如坐过山车般难受。

黏多糖症是一种罕见的遗传代谢类疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在体内积聚导致身体多系统病变，造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等，严重者常于10至20岁内死亡。2018年，黏多糖症被列入国家《第一批罕见病目录》，位列第73号。

据《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》介绍，在国内黏多糖症患者组织正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84%，预备注册患者约200多名。《新京报》报道，居住于江苏苏州市、现年18岁的跃跃正是其中一员。

确诊14年需轮椅代步，已认不出父母

跃跃母亲刘慧介绍，儿子生于2004年6月，4岁前与其他孩子一样爱笑爱说话，喜欢与朋友玩耍。直到2008年底，她发现跃跃的手指出现弯曲。在辗转苏州大学附属儿童医院和上海交通大学医学院附属新华医院后，跃跃被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，“当时新华医院对这个病做了全国编号，我家孩子是第88号”。

由于跃跃未能用上特效药，黏多糖在体内积聚，他的脏器、骨骼和神经逐渐受损。虽然他今年18岁，但身高只有1.4米，体重40公斤。由于年龄偏大、病情严重，生活早已无法自理，2019年开始要用轮椅代步。刘慧表示，因为中耳炎、肺炎、脑积水等病症，儿子要接受各种手术，包括2017年接受睾丸扭转手术，2018年做疝气手术等等。

在跃跃确诊的14年间，刘慧眼白白看着儿子从能说能跑，慢慢丧失语言和行动能力，至如今已不认得父母和外公外婆。由于他的吞咽功能逐渐退化，每餐饭需要喂1至2个小时。为应对突发情况，全家人都学会“哈姆立克急救法”（Heimlich Maneuver），家中亦配备了雾化机、排痰机、吸氧机等。

特效药被调出苏惠保

去年9月，针对该病的特效药“黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶 β 注射液）”，获国家药品监督管理局批准上市，今年6月在中国商业化应用，但目前尚未进入医保。每年的药费约100万至200万，而且需要终生用药，普通家庭难以承担。

为了让跃跃用上特效药，刘慧在呼吁海芮思纳入医保的同时，也在寻找和关注各类商业保险、医疗救助。她发现，东吴人寿保险股份有限公司于今年3月发布的《关于调整2021年度“苏惠保”特定高额自费药品目录的公告》中，苏惠保将海芮思调整进“苏惠保2021年版的特定高额自费药品”目录，并且带病可保。不过，10月12日开始发售的“苏惠保 2022”，海芮思被调出保障目录。

刘慧觉得，虽然苏惠保将海芮思调出保障目录是公司行为，且未违反相关法律及政策规定，但短短半年时间就突然将海芮思调出，会导致患者的用药持续性、规范性无法得到保障，也没有给患者一个缓冲的时间。因此，在近1个多月以来，她向苏州市医保局、苏惠保主承保方东吴人寿多次致电了解。

对此，保险公司工作人员称，若此前购买过2021年版的苏惠保，即使2022 年苏惠保目录中将海芮思调出，仍然可以报销；若此前没有购买，将海芮思纳入2022年苏惠保中希望不大。至于海芮思被调出保障目录的原因及相关依据，前述工作人员称，调出目录是由公司决定，具体原因不太清楚，有可能是此药使用的人不多，或是被其他药品所代替。

刘慧表示，2021年苏惠保的购买截止时间是今年1月下旬，由于当时特效药在国内尚不能正常购买使用，因此并未投保，“罕见病患者一直呼吁特效药可以进医保，但目前来看并不乐观。好不容易看到商业保险有报销的希望后，却发现罕见病患者用药真正得到保障依旧很难”。

值得一提的是，国内并非所有省市都有将罕见病特效药纳入普惠险目录中；其次，特效药的保障处于“今年有明年无”的尴尬处境，难以保证年年在目录中；第三，是将特效药纳入保障的普惠险所在地，没有此类患者。以无锡市为例，该市的普惠险将海芮思纳入罕见病高额自费药品目录，惟当地未发现有黏多糖贮积症Ⅱ型患者；扬州有一名7岁的患者，但当未将海芮思纳入保障目录中。

应考虑患者用药的持续性问题

病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川称，商业保险公司在出台每年的保障目录时，应考虑到患者用药的持续性问题，特别是针对有“孤儿药”用药需求的罕见病患者。若随便将药品调出保障范围，对患者而言是面临断药，处于无法持续、规范治疗的困境。

他表示，虽然普惠险是商业保险，保险公司每年对保障目录进行调整在其权限范围之内，但在政府指导下的商业保险，应该更好地与地方医保政策衔接，以此推动商业健康险成为多层次医疗保障中重要的组成部分。

郭晋川建议，普惠险应充分考虑患者实际的医疗用药需求，尤其是罕见病患者，提供参与保险设计的路径与机会；其次，政府有关部门应该进一步发挥其指导作用，加大参与力度，加强各地普惠险在保障某类疾病患者用药中的可持续性，更好回应当地居民的医保需求，真正起到补充医保的角色。政府还可以对普惠险整体的保费使用情况、使用效率、结余情况等加强监管，更好地完善多层次医疗保障体系，使其起到应有的效果。