【基因病变】江苏家族男婴全夭折　自毁容貌症咬烂嘴唇手指如撞邪

江苏扬州一名30岁女士小张怀孕4个多月，最近到医院产检时向医生诉苦，称家中有一个“魔咒”，诞生的男孩都活不久。她曾经生过一个男孩，但孩子4岁那年却因病死亡，更已是家中夭折的第六个男孩。
医生查阅资料并对小张进行DNA检测后得知，小张的家族患有一种罕见遗传病“自毁容貌综合症”，此病“传男不传女”，主要症状包括咬破自己的嘴唇和舌头，随著年龄成长还会出现痛风石，影响正常的关节活动，甚至出现行走困难，患儿一般在十几个月时死亡，该病目前没有根治方法。

小张家住扬州农村，她母亲的兄弟都在年幼时夭折，“小时候不知道，成年后才听说我以前有过两个舅舅。”她母亲的2个男孩亦在出生10几个月后病死。“我亲姐姐前几年生过一个儿子，也没活下来。”小张说，自己的儿子在4岁时亦因病死亡，家族因而被村民看不起，很少有邻居愿意和她家来往，称她家“中邪”了。

小张痛失爱子后，又生下一个活泼可爱的女儿，今次是她第三度怀孕。扬州市医学遗传中心主任胡苏玮查阅大量资料后，对小张进行羊水穿刺和DNA检测，得知小张家族患上了非常罕见的遗传病“自毁容貌综合症”（Lesch-Nyhan syndrome）。

“这种病只在教科书上看到过，从来没有在临床见过。”胡苏玮说，这是目前在扬州发现的第一例，在全省乃至全国都非常少见，“查询了一些资料，国外也只有为数不多的文献记载。”

患儿普遍数月后夭折　目前无疗方

据介绍，这是一种由基因突变引发的神经系统疾病，患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状，并且无法控制自己行为。由于致病基因是X染色体上的隐性基因，因此小张（基因型XAXa）与正常男性（基因型XAY）的后代中，携带致病基因的男性（基因型XaY）会发病，携带致病基因的女性（基因型XAXa）基因表达正常，不会发病。

小张回想起自己儿子曾经的症状，“孩子出生后没多久，我们就发现孩子可能智力有问题，等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊。”当年儿子特别喜欢咬自己的嘴唇和手指，且经常攻击他人，后来孩子4岁时因肾衰竭死亡。

医生分析，小张的儿子就是典型的症状，患儿一般在10几个月就会死亡，即使活到4、5岁，该病也会严重伤害肾脏和大脑，从而导致患儿死亡。目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法，只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害，而对于大脑神经损害则全无治疗方法，只能寄希望于未来的医学发展。

（综合报道）