湖北少女自幼患罕见“瓷娃娃病”一踫即骨折　双腿弯成交叉环状

湖北随州15岁少女佳佳（化名）自童年起就被诊断出发病率低于万分之一的“成骨不全症”，一旦患上这种罕见的遗传性骨骼疾病，骨骼就会变得异常脆弱，即使轻微的碰撞也会骨折，犹如瓷器一样易碎，故该病亦被称为“瓷娃娃病”。在忍受逾十年后，近期，她到华中科技大学同济医学院附属协和医院，接受小儿骨科团队实施的3D打印辅助复杂截骨矫形手术，可望在未来恢复行走。

据了解，佳佳首次因摔倒骨折在发生在3岁时，当时她只在医院检查后进行了保守治疗。可之后，她开始频繁骨折，经北京的医院详细检查，终确诊为罕见的遗传性骨骼疾病“成骨不全症”。

这些年来，佳佳已记不清骨折过多少次，有时即使只是晚上睡一觉，也会在第二天醒来发现骨折。由于家境困难，佳佳一直未接受规范化的治疗，因此双腿随著年龄的增长慢慢弯成了交叉的环状，再也不能站立，她亦无奈辍学在家。

为了矫正畸形、重返校园，7月27日，她被带到协和医院小儿骨科就诊。小儿骨科李进主任发现，此时佳佳双侧的股骨、胫骨都存在严重的弯曲变形，且两腿弯曲程度不同，纠正力线后可能会出现双下肢不等长的情况。而通过矫形手术，则有望把严重弯曲的腿变直。因此，在与家属进行充分沟通后，李进决定为佳佳进行手术治疗，同时积极联系基金会为其提供经济救助。

手术7月30日进行，分两期开展。其中，畸形程度稍轻的左下肢采用一期截骨矫形，团队使用了组合式桥接板内固定，而畸形程度更严重的右下肢则采取先行股骨及胫腓骨截骨后跟骨牵引，再使用可延长伊氏架固定，以解决因畸形矫正后而出现的双下肢不等长问题。李进解释，手术相当于要将患儿畸形的骨头摆正后加“钢筋”，但是截骨点的选择、内固定装置的选择都是问题，既要考虑到如何纠正下肢力线，又要考虑到如何达到坚强固定，因此手术并非易事。

历经4个多小时后，手术顺利完成。团队在患儿双腿的股骨、胫腓骨多处准确定位，精确截断，并使用桥接板内固定装置，以确保术后骨骼的稳定性。而二期手术也于8月13完成，，经过了两周的牵引，在维持右下肢力线的情况下，右股骨采用外固定架固定，胫腓骨采用可延长伊氏架固定。

最终，佳佳恢复良好，于8月16日出院，后续将继续进行康复训练，为正常行走建立基础。