内地52岁女子乏力贫血竟确诊｢吸血鬼病｣　一家四口均携带这一基因

吸血鬼原型？近日内地52岁的林女士被查出患上有“吸血鬼病”卟啉病，且一家四口全部携带该疾病的基因，上演现实版“吸血鬼家族”。

据“中国青年网”报道，林女士总感到身体乏力，一开始以为休息不足，并未放在心上。后来，林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄，正当她准备就医时，突然难以行走，从一楼上到四楼竟用了快一个小时，好不容易走到家门口就撑不住瘫倒。幸亏被邻居发现，赶紧联系家属，将她送到医院。

林女士检查结果显示为“贫血”，但连生活都无法顾及，她不得不开始四处求医。辗转江苏、北京多地，直到今年年初，到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师门诊。高通量基因测序证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性“卟啉病”。

卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是卟啉病患者。卟啉病患者见到阳光后，皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤，所以他们害怕见到阳光，因此才有“吸血鬼病”一说。

据医生介绍，不同类型的卟啉病表现不同，可以兼具多种临床表现。急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沈著、黑变、多毛等，这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

此前电影《周处除三害》热映。看完电影后，大家对电影中陈桂林吐黑水的情节印象深刻，现实中有25岁女生口吐黑水，最终被确证为患上了急性间歇性卟啉病。

因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。一种较为便捷的初步诊断法是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。确诊卟啉病需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

因担心遗传问题，林女士的儿女也接受基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味著，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。而林女士的丈夫经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。一家四口人，3人竟都有可能发作“吸血鬼病”，结果令人震惊。

卟啉病至今仍无特效的治疗方法，去除诱因是首要方法。疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以，病人可以注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。