最大规模中国人基因库首次发表：日本人群与北方汉族人群聚类重叠

日前，最大规模中国人基因库研究结果首次发表，对覆盖中国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。
研究揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族、和岭南汉族。
此外，研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。

4月30日，瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP（中国代谢解析计划）联盟携29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖中国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。

研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10,588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。

研究覆盖了中国七大地理区域，包括了人口排名前十的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族。

研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族、和岭南汉族。

河西走廊人群基因多态性位点数量更多

少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。

研究揭示，现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。

研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。聚类是把相似的物件通过静态分类的方法分成不同的组别或者更多的子集（subset），这样让在同一个子集中的成员物件都有相似的一些属性。

此外，ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。

总体上北方人比南方人酒量更好

对受到广泛关注的酒精代谢能力，从总体上看，北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于前列，不过，坊间传言善于饮酒的山东人酒量并不突出，而福建人和广东人的酒量则排在最后。

ChinaMAP证实，导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的，在中国人群中的携带者远高于全球其他人群。rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素，所以喝酒脸红应少喝酒。

另外，一个人携带的某个基因变异产生的疾病风险可能并不大，但综合多个基因变异的作用后对个体特征有重大影响。