女儿如天使般漂亮竟却身患罕见病 6岁时被针拮哭了她妈妈也笑了

撰文: 妈妈宝宝
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顶着飘逸的长发加上清澈透亮的双眸,许多人看到她精致美丽的脸庞,都会忍不住称赞,这么可爱的小妹妹是蓝妮妮,在抖音上拥有199万粉丝。

根据大陆新闻报道,蓝妮妮的父母从小是青梅竹马,两人学业完成后,顺理成章结为伴侣,2015年在安徽老家成婚,隔年生下女儿蓝妮妮,刚出生外表就很出众,很吸引人的目光,连护士都忍不住称赞。

样貌精致得像洋娃娃般的妮妮,其实是一位患有罕见疾病的孩子:(按图了解)

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孩子长得漂亮又不哭闹,难道是天使宝宝吗?父母表示孩子从小就不哭不闹,就连5个月大打疫苗时,也完全没有反应,最初,父母还相当的高兴,孩子这么小就很独立坚强。然而父母并未有所警觉,这些其实是她生病的征兆。

蓝妮妮发展迟缓,落后同龄孩子。

在蓝妮妮6个月大时,父母发现她与同龄的孩子相比,发展实在迟缓太多,别的小婴儿6个月大时,已经能用手摇玩具、分辨亲人,而蓝妮妮连头都竖不直,对于别人的呼喊也毫无反应。

面对这种情况,在亲戚的建议下,蓝妮妮的父母带她去医院检查,最后被医生告知,孩子发育迟缓,可能是因为遗传因素所导致。通常发展迟缓总是会慢慢有些进步,但蓝妮妮过了大半年后,状况除了没有好转外,情况反而越来越严重,似乎对外界事物完全没有感知、别人叫她也没反应、目光总是看向其他地方,也不说话。

父母非常担忧孩子的状况,决定继续带女儿就医,这一次医生给出的诊断为自闭症,需要定时回医院接受治疗及复健。某次就医时,同病房的人看到蓝妮妮美丽、可爱的脸庞,忍不住将她拍下来上传网络,并对她父母说,现在拍影片可以赚钱。

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女儿落泪,妈妈欣喜若狂。

为治好女儿的疾病,他们一家到处求医,父母刚好几乎要花光了积蓄,为了就孩子任何方法都要尝试,于是他们便开始拍一些女儿的影片放上互联网。除了希望吸引粉丝观看外,还被一位医生看到,主动联络蓝妮妮的父母,他称蓝妮妮的病不像自闭症,建议父母带孩子去北京大医院检查,最后在医院委托第三方机构做基因检测后,确认她是罹患神经退行性疾病伴脑铁沉积6级(NBIA6)。

神经退行性疾病伴脑铁沉积6级是相当罕见的基因遗传疾病,目前国际被报道出的患者少于10位,由于患者的大脑基底结、红核及黑质部位有铁沉积,除了智力发展迟缓,还会有一定的自闭行为,未来身体各项功能还可能慢慢退化,最后变成植物人。目前世界上还没有针对该疾病的疗法,只能进行行为训练、对症状进行缓解。

至今6岁兰妮妮仍无法开口说话,为了阻止病情恶化,妮妮的妈妈会经常拿东西逗女儿哭,她想通过这种方式让妮妮多点反应、情绪,否则妮妮只会呆坐着凝视远方,像一个没有生命的瓷娃娃。对于之前的妮妮来说,她的世界里是没有声音,也从不跟任何人接触,所以有一次她因为扎针而疼到落泪时,妮妮的妈妈欣喜若狂,女儿终于可以用笑和哭表达自己的情绪了。

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【本文获“妈妈宝宝”授权转载,原文:女儿落泪,妈妈欣喜若狂。只因天使脸庞般的6岁女童,罹患NBIA6罕见疾病。