罕病不罕见　关注庞贝氏症与法布瑞氏症　专家倡及早治疗减重症

“罕见病”泛指患病率极低、患者人数极少的疾病，目前全球已知的罕见病约有8,000多种，多数由基因变异或遗传的基因缺陷导致，患者不论在身体、经济及精神方面都饱受压力，更有机会无药可治，支援香港罕见疾病群体的香港黏多糖症暨罕有遗传病互助小组倡导提升公众对庞贝氏症及法布瑞氏症的认识及关注，及早作出筛查治疗，减低重症机会。

庞贝氏症患者发病一至两年内迅即恶化

本港现时共有3名婴孩型、以及12名晚发型患者。庞贝氏症患者因基因缺陷导致身体缺乏一种酵素，令进入溶酶体的肝糖无法被分解而持续堆积，继而影响细胞功能、诱发病征。其中婴孩型庞贝氏症在出生头一年内会出现肌肉无力、未能擡头及转身、呼吸困难、心脏肥大等病征；晚发型则包括由两岁到老年的个案，常见征状为下肢和躯干肌肉无力、呼吸困难及肺功能下降等，患者有需要使用轮椅及呼吸机。

由于哥哥13岁时确诊庞贝氏症，当时只有9岁的Terry未见显著病征亦需接受检验，终验出致病基因。Terry哥哥在发病后一至两年间病情急速恶化，需要使用轮椅和呼吸机；本来是运动健将的Terry努力做运动抗衡身体衰退，一直延至初中终开始出现明显病征，包括脊柱侧弯及体能下降，由于睡眠欠佳，在体力不支的情况下导致学业成绩退步。

庞贝氏症病友Terry：罕见病未有定义，欠缺整全策略与政策方针

来自基层家庭的两兄弟，不论在身体、经济及精神方面都饱受压力，更曾经历13年无药可治的日子，幸最终成功争取资助用药，有机会接受酵素替代治疗，此疗法可减缓患者机能衰退，达到稳定病情效果。两兄弟用药后情况改善，积极投入社会，其中Terry哥哥已完成硕士课程，任职文职工作自力更生，而Terry则投入病友组织工作，现时是香港黏多糖症暨罕有遗传病互助小组副主席，继续推动社会订立罕病政策，为病友谋求福祉。

“病情管理及药物治疗对罕见病病人来说生死攸关，在病友们努力争取过程中，亦需要不同持份者的理解及接纳，目前香港欠缺罕见疾病的定义，就无法整全罕见病策略和与政策方针。”他指出在西方国家，罕见病的定义通常是以人口比例作基准，而中央政府在2018年起已设有罕见病名录，大力推动罕药入口、提升基因筛查技术等，使病人在医药研用和临床护理上均得到专门照顾，但在香港很多建议均由民间发起，并取得社会广泛舆论支持下，才得以推使政府逐一考虑。

“一些罕病家庭在‘有药无钱用’、‘香港未有药’的困境下，近年毅然离开香港，为的就是远赴他乡争取治疗，挣扎求存，不禁让我们反思香港不能做得更好吗？我相信透过官、商、民三方通力合作，定能为香港罕见病患者觅得更好出路，作为病友协会的一份子，我希望鼓励病友及照顾者提升对罕见病的认知，同时做好社群及公众教育，助人自助，与‘同路人’并肩同行。”Terry说。

医生：越早展开治疗越有效稳定病情

脑神经科专科盛斌医生表示：“近年香港公营医疗系统已能广泛提供对庞贝氏症的诊断及治疗。作为医生，我希望能够进一步把诊断至治疗的时间窗缩短，并提升社会大众对于庞贝氏症的认识。尤其是晚发型庞贝氏症的初期病征并不明显，患者未必察觉到征状……现时的针对性治疗方案中，越早展开治疗越有效稳定病情、减慢恶化。”他表示，在接触过的病人当中，不少都能够乐观积极地面对病情，因此希望鼓励他们跟医生保持良好沟通，“抗病路上，每一阶段都有可以帮助病人的方法。”

法布瑞氏症病友唐先生：病向浅中医

除了庞贝氏症，每年的4月则为法布瑞氏症关注月。由X染色体基因异常导致的遗传病法布瑞氏症，患者因为身体无法制造正常酵素，导致细胞内的代谢废物“糖脂质”未能被分解，在体内积聚过多会引发可致命的心脏衰竭、中风或末期肾病，现时香港约有50多名病人。法布瑞氏症分为经典型及晚发型，前者以男性患者为主，在儿童及青少年时期已出现病征，包括皮肤出红点及神经痛等，部分病人亦会有无法排汗的情况，若果不适时用药控制，病情到30岁左右开始有机会严重影响心脏及肾脏，其后会出现心肌肥大增厚及其他并发症，50岁左右会进入末期肾功能衰竭。

至于晚发型法布瑞氏症通常在中年之后发病，主要影响心脏，间中亦会为肾脏带来影响。较常见病征包括心肌肥厚、气促、脚肿及心律不正等，部分病人会出现肾功能受损，严重有可能心脏衰竭，甚至突然死亡。法布瑞氏症的治疗方法包括针对性酵素替代疗法，以及改善征状的辅助性治疗。

今年71岁的唐先生，本身没有“三高”，但近年因晚间咳嗽、脚肿及气喘求医，经胸肺科、肾科再转介至心脏科，证实患上心肌肥厚、心律不正及心脏衰竭，后来更确诊患上法布瑞氏症。在接受酵素替代疗法后，身体情况已有改善，每星期会跑步3、4次保持体能。过来人的分享是：“病向浅中医！希望更多人认识法布瑞氏症，医生可以尽早为病人诊断，让他们尽快接受治疗。”

医生：留意家族病史并进行风险筛查

心脏科专科李沛威医生表示，近年香港的公营医院已有提供法布瑞氏症的检测作为常规服务，他认为目标应放于继续调高检测量，令检测更普及，同时提升专业人员以至公众对法布瑞氏症的认知，令疑似病人及早求医及获得诊断。假如不幸患上亦毋须灰心，法布瑞氏症是可以用药物控制的疾病，在病情轻微时开始用药，可有效减轻及减慢恶化，避免难以逆转的器官损伤。很多病人在用药后，心脏功能都得以稳定及好转，虽然每两星期入医院进行注射有机会为生活带来不便，但可有效控制病情。他亦鼓励病友家人留意家族史，适时进行风险筛查。