双重罕见病廿年内8次手术　“亿分之一”80后女生：人生只有当下

一个患有脊髓小脑肌肉萎缩症及多发性骨骺发育不良的双重罕见病80后女生，同时发病机率仅为1亿分之一，偏偏命运选中她，20岁前先后接受8次大手术，童年及读书时期不断进出医院，由行得走得变成依靠电动轮椅代步，连简单进食一个猪柳蛋汉堡或肉碎粥亦成难题，但她未有放弃人生，努力工作融入社会及出席罕见疾病峰会，甚至大胆尝试极限运动，与歌星在音乐会中同场演出亦毫不怯场，她以自身经历鼓励同路人振作，打破疾病枷锁，“人生本来就没有如果，只有现在。”

出生与疾病结下不解缘　1岁起首度进行手术

“我今年希望可以考到竖琴第七级考试，之后再考上演奏级教班，今年12月会有音乐剧，呢家开始学紧填词。”眼前的80后女生陈蔚斯（Iris）虽然坐着轮椅，但外形光鲜亮丽，她现时是香港共融乐团的竖琴乐手，多次参与音乐活动，早前获邀与艺人张智霖一同参与入境处更换新智能身份证的电视广告，去年底亦有与歌手陈奕迅同场在香港共融乐团慈善音乐会中演出，但原来她比一般人操控6呎高、逾80磅重的脚踏竖琴时，需要付出更大的努力，“演奏用竖琴有7个踏板，一般乐手可以轻易用脚踏转key，但我个病影响肌肉唔够力，耐力亦比一般人弱，我弹琴时要闭气先可一口气发力弹到，呢家仲要勤力啲练习，我成日同人讲笑话系另类物理治疗。”

Iris由出生开始便与疾病结下不解缘，由牙牙学语开始，她便被诊断患有先天性髋关节脱臼，一岁起便要进行手术矫正，左腿留下的疤痕陪伴成长，至小四又到右脚髋关节脱臼，须进行手术重置髋关节。由于左右脚曾经开刀，短短十年内已接受4次手术，她升中重返主流学校，由于校内没有升降机，她有时要母亲沿楼梯背上课室，有时要自行用双拐仗逐级撑上楼，至中三脊骨出现严重侧弯，待至暑假进行脊柱融合手术，从后背割开十寸横跨半身，再抽出两条肋骨补入侧弯部分， 同时植入金属支架待骨骼自行融合，这个手术令她痛得死去活来，既要插喉用泵抽走肺部血水，注射吗啡亦无助减低痛楚，她几经辛苦挨过，至中六右脚再出现毛病，停学一年后进行关节重置手术，总计20岁前已合共进行8次开刀手术。

一般乐手可以轻易用脚踏转key，但我个病影响肌肉唔够力，耐力亦比一般人弱，我弹琴时要闭气先可一口气发力弹到，我成日同人讲笑话系另类物理治疗。

30岁前无法确认病因　人生感无力：咁多手术做嚟为乜

当她升至大专后病况较为稳定，另一种疾病却悄然袭来。她修读大专会计课程最后一年的暑假时，有一天她步行至巴士站感到好像扭到脚，上下肢逐渐无力，最差时期连床上躺平转身亦会喘气，甚至无法吞咽粥内肉碎，所有食物只能搅成糊状吞下，医生一时无法找出病因，令她感到气馁。“之前咁多手术做嚟为乜，个下感到人生好无力，连喊都唔可以，因为愈喊会愈喘，变得仲辛苦。”

由于Iris生活已无法完全自理，加上母亲既要兼职，又要照顾同样患长期病的𡥧子，Iris无人陪伴或提供配套上学，无奈放弃学业，至2013年她与家人分户上楼，并成功申请电动轮椅出入及额外聘请外佣照顾后，生活质素才逐步改善。一直未有确认病因的她，2015年获一名儿科医生申请基金为她进行全基因测试，才确认她同时患上多发性骨骺发育不良及脊髓小脑肌肉萎缩症，估计同时发病机率为1亿分之一，找出病理才令她逐渐释怀。

她在养病期间结识一班病友，2011年先在香港肌健协会及黏多糖症协会担任义务秘书长及司库，其后获罕见疾病联盟聘用为项目协调主任，至去年才因体力问题退下来休养，其间亦有参与不同类型活动或讲座，讲述自身经历鼓励同路人振作自强。

人生本来就没有如果，只有现在。

尝试不同运动　以自身经历鼓励人生不同可能性

随着年纪渐大，脊髓小脑肌肉萎缩症随时会突然影响她的肌肉协调能力，影响身体状况变差，“呢家去麦当劳食猪柳蛋汉堡冇水会哽亲，只能食有汁的鱼柳包，亦试过去超巿畀试食员喂粟米片，卡喺喉咙唔上唔落，要立刻开支矿泉水灌水，事后喉咙刮伤咗。”然而她亦趁着人生尚有发展的可能，参与音乐会，尝试帆船、跳伞、潜水等运动。“人哋问我唔怕咩，我话咁多次手术都唔怕，仲会怕跳伞？” 她希望让所有人看到罕见疾病患者的困难外，寄语做人应放胆尝试，不应埋没及局限自己。“人生本来就没有如果，只有现在。”

连同Iris的病况，香港中文大学罕见病群体义工服务队将17位罕见病患者的人生故事结集成书编撰而成《寻找四叶草》，预计发行2.1万本，其中1.9万本将捐赠予医管局所有临床部门、中大医学院、港大医学院及其他机构，预期能够接触超过5万名医护人员，让他们了解更多罕见病患者的经历，其余将于各大书局公开发售，有兴趣者可自行浏览“Rare GoGo罕见病学生群体服务队”facebook官网了解。