一家11人患病7人病逝 小脑萎缩症患者盼有得医

撰文: 张美兰
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原本任职护士的李巧之,患病10年,现在需要轮椅代步。(张美兰摄)

小脑萎缩症目前是不治之症,患者只有看着自己、同病相怜的家人病情恶化,生命倒数。

60岁的小脑萎缩症患者李巧之忆述,约10年突然走路不稳,口齿不清,求医始知患小脑萎缩症。原本任职护士的她被迫辞职,渐渐已无法自己站立,现在需靠轮椅代步。

李巧之透露,家中合共11人患小脑萎缩症,包括妹妹,“现在死剩4个”。由于该病是遗传病,她担忧姨甥会步胞妹后尘,“阿妹28岁病发。姨甥现在27岁,很担心他病发。希望尽快研究到新药物,他便不病发”。

遗传引起 20至40岁病发

另一名小脑萎缩症患者、61岁的林兰,虽然母亲同患该病,但因医学知识所限,她一直不知自己也遗传该症。林兰育有41岁女儿及40岁儿子,现在更添两名外孙女。她自48岁病发,由走路跌跌撞撞,变成现在需坐轮椅代步。

中文大学生命科学学院教授陈浩然称,小脑萎缩症又叫脊髓小脑运动失调症(SCAs),属于显性遗传病,即是若父或母患病,下一代有一半机会遗传到该病症。一般而言,患者常见在20至40岁病发。患者因为有基因变异,细胞内存在一种具毒性的RNA分子。下一代遗传的毒性RNA分子数目,会较父母为多。他指出,当毒性RNA分子愈多,病发时间愈早。换言之,患者宜寻求遗传学的专家意见,考虑是否生育。