中大研新药治亨廷顿舞蹈症遇资金不足　病人家属：照顾系压力大

对不能根治罕见病患者来说，新药物是一个希望。中文大学花九年时间，与美国及意大利的大学科研队合作研究，利用一种毒性RNA可破坏神经元基因，为治疗亨廷顿舞蹈症带来希望。有关研究已通过小鼠动物疾病模型，惟由于本港患者人数不多研究面对缺人缺资金难题。

有本港的病人家属说，疾症对患者及家人的心灵也有压力，“佢病发时不由自主咬到脷，又吞唔到野，全身抽搐，心理压力都好大。”

发病时周身摆动　子女遗传比率达五成

遗传病亨廷顿舞蹈症近年才被外界初步认知，需要以基因排序找出病发比率。患者通常于30岁至45岁期间病发，由于大脑内神经细胞的持续性损伤影响，患者身体运动不协调及认知能力下降，发病时会不由自主的摆动，因此叫“舞蹈症”。

部份患者会出现精神异常障碍，多年来为不治之症，而其子女亦有五成机率遗传有关病症。于欧美地区发病率，每10万人中有4至5人，现时内地则发现有约1,000至2,000患者。病人确实患病，往往花上以年计时间，加上案例不多，香港没有确实患者总数。

有患者家族半数人发病

Ken的母亲患有亨廷氏病，病发近20年，由于早年前对有关疾病了解不多，只知道外公家族有一半人染病，不少于40岁前已离世，近年才得知道是一种遗传病，“我公公生10个小朋友，刚刚有一半系有呢个病，我只系谂到，张几十人既全家福，人系越来越少。”

他说妈妈近50岁才病发，近年需要长期卧床，对患者及家人的心灵也有所压力，“佢病发时不由自主咬到脷，又吞唔到嘢，全身抽搐，24小时要睇住，心理压力都好大。”

Ken一家人在妈妈仍可自如活动时带她到外地旅行，一次在街上逛逛时，妈妈发病，一家三口外籍家庭离远仍手指指、流露歧视目光，令他难受。“我明白小朋友唔理解系会惊，但手指指住又唔友善目光望住，就好深刻好唔开心。之后我哋都要花时间去接受别人的不理解，近年已经释怀。”

问他会否想得知自己有否带有关基因时，他说：“呢一刻我情愿顺其自然算了。”由于现时发现新的医治方法，对于照顾妈妈及自己的将来而言，如重新有希望。

另一病人家属阿东分享，由于公营医院进行基因检测排期需时很久，往往以年计算，私人机构的全面检测较昂贵，虽然担心带有遗传病基因，但只好由担心变成以顺其自然方式面对。“一来都惊自己有份，因为一半机会好易中，坦白讲，未验之前都唔敢识女朋友，呢个都系另一个要面对的问题。”

药物需通过灵长类动物测试始可申请注册

中文大学花上9年时间，与美国伊利诺伊大学及意大利比蕯大学科研队合作研究，一种毒性RNA可破坏神经元DNA，为治疗亨廷顿舞蹈症提供新研究方向。有关研究已通过小鼠动物疾病模型，现时正等待与药厂合作，以灵长类动物再作进一步临床实验。

负责的中大生物科学学院教授陈浩然表示，现时中大团队所研发的毒性CAG RNAs结合小分子药物DB213，除可中和毒性影响其他正常细胞外，改善亨廷顿舞蹈症引发的运动障碍，以及进一步改良药物以提升疗效，相信除了亨廷顿舞蹈症，DB213也可用于其他罕见神经性疾病，包括多种脊髓小脑萎缩症。其药物如进展顺利，将于6月发展进一步测试，即通过灵长类动物测试，得出相关数据才可向医药委员会申请为注册药物。

但由于香港未有病人数量，20年来未有更新，无法统计，有关研究正面对资金及未入药物名册问题，多年来只有少数人了解有关病症。陈教授提到，十多年前由艺人吴镇宇任主角的电影《爆裂刑警》，他就是饰演患有亨廷顿舞蹈症的刑警，令他万般想不到及感到“惊喜”，“感觉是终于有人知道呢个病的存在。”

但陈提到，一种新型药物由研发至可使用，往往最少花上15年，现时只走了第一阶段，“只走了约三分之一的路。”两名病人家属希望其家族病得药到病除一日，仍是遥未知数。