打破家族“黑色魔咒”　全球首例阻断KIT色素沉著病试管婴儿出生

与爱人组织家庭、生儿育女本是不少人的心愿，但来自湖北的海登（化名），却因为基因问题深陷“黑色魔咒”，甚至不敢与妻子孕育下一代。为了打破“魔咒”，上海市第一妇婴保健院生殖中心团队为海登制定一份救治法案，经过双方共同努力，海登与爱妻终于在本月中诞下孩子，成为全球首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断 KIT 基因相关罕见色素沉著病 / 胃肠间质瘤的试管婴儿。

海登自1岁起身上开始出现黑色斑点，随着年龄增长，黑色素在海登的脸部、四肢、躯干上以惊人的速度蔓延。来自生活和心理的种种压力，令年幼的海登非常痛苦，他开始变得郁郁寡欢。

13岁时，海登在父母的陪伴下到上海求诊，被诊断患上极其罕见的家族性色素沉著病。他定期接受激光治疗，虽然皮肤的黑色素有很大的改善，但随着时间的推移，消失的黑色素还会重新出现。

海登一直积极治疗，29岁的他已经与爱人组建幸福家庭，虽然他最大的愿望是希望生出一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰，但他与妻子迟迟不敢备孕，“我怕我的孩子和我一样要经历童年的痛苦和非议 ”。

去年夏天，海登向持续关注他疾病16年的上海市第一妇婴保健院生殖中心滕晓明主任团队求助。夫妻俩在医院接受全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。

据介绍，当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉著和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑。

KIT基因突变世界罕见，目前已知文献报道的全世界患者只有十数例。家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，但父亲只比普通人较黑。更引发医生关注的是，KIT基因突变不仅导致色素沉著，也可导致胃肠间质瘤，与海登父亲5年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。

在完成基因诊断后，院方牵头成立针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登与妻子有50%可能生出有色素沉著的孩子，而孩子将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

为打破“黑色魔咒”的延续，生殖医学中心团队制定一份PGT助孕方案。据介绍，PGT全称胚胎植入前遗传检测，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术，海登夫妇通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。

经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证PGT的结果。

12月14日，海登夫妇在上海市第一妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）成功诞下孩子。脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变，海登家孩子彻底打破家族的“黑色魔咒”。