男童食水果即呕吐竟确诊罕见遗传病　医生：无法根治严重可致命

福建福州市9岁男童亮亮，早前因癫痫到福建医科大学附属协和医院儿科就诊，医生却在追问病史后得知，亮亮自幼不能进食水果，一旦接触到便会恶心甚至呕吐。经检查，亮亮确诊患上遗传性果糖不耐受症。

亮亮因反复抽搐，早前就诊于福建医科大学附属协和医院儿科，经检查后确定患上癫痫。他服药后未有再发作，但在就诊过程中，医生追问病史后得知，亮亮自幼不能吃水果，还比同龄儿童矮小。

医生认为，包括癫痫在内的一系列症状，可能预示了亮亮的基因有问题，于是将他转诊到儿童遗传咨询门诊，检查后确定亮亮存在 ALDOB 基因的改变。

经诊断，亮亮患上遗传性果糖不耐症。据介绍，遗传性果糖不耐症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱，出现恶心、呕吐和腹部不适。

医生介绍，亮亮接触香蕉、菠萝、荔枝时会剧烈呕吐，每当食用果糖含量高的水果，他的症状就愈显着。短期来说，可能会造成严重致死性的低血糖，会突然病发甚至有生命危险。

医生表示，该病一旦发作可导致肝、脑以及肾脏的损害，长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。遗传性果糖不耐受症是一种基因病，会伴随患者终生，并无根治的办法，只能在日常生活中多加注意，防止发生严重并发症。

据介绍，果糖包括蔗糖，并不是只存在于水果当中，其实包括许多的药物、工业制品等等，在食品生产的过程中都有添加这类糖分。

经过福建医科大学附属协和医院儿内科、营养科等多学科协作治疗，亮亮的病情得到有效的控制，目前已经出院。