广西女婴自带枫糖味体香　现实版“香妃”竟是患罕见病｜医疗健康

乾隆皇帝的“香妃”经过多部经典影视作品的描绘，给观众留下了天生身带奇香的印象。那么，现实生活中真的存在这类人吗？
据《半岛晨报》消息，在广西梧州市蒙山县，一名出生仅10日的女婴就浑身散发著淡淡的烧焦的枫糖香味，在出汗或小便后香味会更加明显，冲凉亦冲不掉，但殊不知这竟是一种罕见的疾病。

这名女婴在出生后便出现精神不济、喂养困难、特别嗜睡等现象，并且身上自带有“体香”。综合上述情况，医生决定为其做身体检查。近日，经过柳州市妇幼保健院多科联合会诊后，女婴被确诊为一种罕见病——枫糖尿病。

据了解，枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为18.5万分之一，因患者的尿液中的一种代谢产物，有特殊枫糖浆气味而得名。

而患有枫糖尿病的婴儿，多因体内缺乏支链氨基酸降解酶所致，患者在出生时看起来一切正常，但几天后会开始喂养困难、吸乳反射减弱、反应较迟钝等症状，之后会逐渐消瘦，更会因酮症中毒死亡。

而这名女婴则病情十分严重，面临著若不及时治疗，将可能因反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。于是，柳州市妇幼保健院经评估后，决定对女婴进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。经过两次连续血液净化后，女婴的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机。

据医生介绍，枫糖尿病等罕见基因病，患者的父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。若孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。