中国唯一罕见病病区　医生：“高值药”进医保后门诊气氛不一样了

今天是国际罕见病日，罕见病患者人数少，意味著药品需求小、成本高。世界上已确认的7000多种罕见病中，仅约5%具备有效的治疗药物；在内地，医保过去亦并不涵盖这些药物，即使有相应药物可选用，动辄百万元的年治疗费也非普通人能够承受。

澎湃新闻报道，去年底，经由国家医保局谈判砍价，每针70万元（人民币，下同）的罕见病药物Nusinersen（内地译：诺西那生钠）注射液降至3.3万元。目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录。

“‘诺西那生钠’注射液进医保，是上天给我最好的生日礼物。”21岁的杨林（化名）脊椎侧弯，背部高高隆起，用一种外人看来异常难受的姿势，斜著蜷缩在轮椅上。

去年12月3日，杨林生日那天，脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药“诺西那生钠注射液”等7种罕见病药物进入2021年国家医保药品目录。今年起，曾高达70万元一针的“诺西那生钠注射液”价格降到3.3万元，是高值罕见病药物纳入医保的首次。

杨林1岁时被确诊为SMA，等能治又用得起的药，等了20年。2月21日，他在国内唯一的罕见病病区、浙江大学医学院附属第二医院医学罕见病诊治中心注射了第一针“诺西那生钠”。

据报道，今年以来已有9位SMA患者注射“诺西那生钠”，另有12位患者处于注射前检查阶段。“‘诺西那生钠注射液’2019年2月获批进入中国后，因为价格昂贵，到2021年底我们只为3位患者用过。罕见病高值药物进医保，就像是一直昏暗的角落照进来一束光 。”中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员、浙大二院医学遗传科主任吴志英教授说。

“能抽丝剥茧地确诊一种罕见病，是最高兴的事；查出了病却没有药，是最无奈的事。”从事罕见病诊治30年的吴志英说，从近年国家层面的重视、医学的进步等方面看，罕见病“查得出、有药医”变得越来越可能。“患者都是笑著来的，我感到门诊的气氛都不一样了，有希望、有期盼，不再是无药可医的无奈。”

2018年5月，国家卫健委等五部委公布《第一批罕见病目录》，纳入血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病。据2021年中国罕见病大会的数据，针对74种罕见病的162种治疗药在全球范围已有上市，在中国上市且明确以相应罕见病适应症注册的55种，能治疗31种罕见病，已有40余种药物被纳入国家医保目录，涉及25种罕见病。

2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。北京协和医院院长张抒扬在2021年中国罕见病大会上表示，中国已初步建成罕见病数据共享平台，以支撑患者分布及疾病负担研究；建成罕见病诊疗协作网，由324间医院组成的三级防控体系初步形成。