母亲节｜产前做足检查女儿仍患罕见遗传病　坚强妈愿望：健康快乐

每年母亲节，街上都布满了各式的祝贺和宣传。但是，当妈妈5年的Fiona却从没有带女儿希希外出庆祝母亲节。5年前，她怀着期待的心情迎来人生第一个小孩，在产前也做足了检查和准备，可惜女儿出生后才发现患上连病名都没有的罕见遗传病，医生连她的未来和寿命也全无概念。
Fiona每天都和女儿一起向未知的将来一起奋斗，直到去年，女儿终于能用双脚踏出自己的第一步，带来了“希望”这份最珍贵的礼物。在母亲节，她的愿望是提醒自己的初心：“唔好比较、唔好斗惨，小朋友健康快乐就好！”
摄影：张浩维

Fiona抱着女儿一步一步向前走，眼睛都随女儿希希一举一动都笑成弯弯的腰果。“如果我生嘅一般嘅小朋友，我谂我做咗虎妈，希希嘅出世系提醒我要记得初心，妈妈只要小朋友健康快乐就好，佢有自己嘅步伐。”她说。

做足产检　出世情况就发现超出预期

Fiona虽然首次为人母，但产前检查样样做足，更自费做了额外的检查，包括脆性X 综合症（Fragile X）、基因芯片（DNA Clips）、胎儿染色体异常产前检查（NIFTY）。“当时照结构知道佢（女儿）左手有6只手指，其他报告都系正常。”直到她在私家医院足月诞下希希，医生一看就发现不妥。

“希希出世之后2个钟内，医生已经同我讲我个女有好多样问题，全部指向有罕见嘅遗传病。佢知道我做足检查，部分更加揾大学教授做，都check唔到，咁个病一定系罕见。”希希除了已知左手有6只手指之外，还有眼距阔、耳位低、耳朵和鼻子外观异常、下巴短、左右姆指有3节（正常只有2节）、肛门异位。“医生话佢好大机会要‘搓’（急救），要立即送BB去公立医院。”Fiona忆述。

Fiona坦言：“心情好大落差，我自己连BB都冇得睇，亦唔想人嚟探我。”甚至，医院姑娘提醒她：“BB会做一系列嘅检查，你要预计会有其他唔好嘅消息。”但她已经没有时间去伤心，只有用心去想办法解释眼前的问题。

BB无法排便　3毫升奶亦无法消化

刚出生的希希面对最大的问题是肛门移位而无法排便，另外需要插胃喉喂奶。“换胃喉之前会抽返入面啲液体出嚟，我只系喂3ml奶，得几滴，但抽返出嚟又系3ml，即系完全消化唔到。”她说每天都辛苦揼奶，但没有BB在身边，更要面对更多未知的异常，“颠覆晒我所有凑BB嘅认知”。

其后希希在医院住了2个月，终于可以出院的同时亦确认了她少了一对肋骨，以及尾龙骨、肠脏、心脏、气道、听力、视力、吞咽能力都出现问题。虽然出院，但仍需每天带她回医院洗肠、覆诊。“当时有14门专科要覆诊，有时上下昼都有覆诊就全日喺医院。见到其他一齐怀孕嘅妈妈生完post啲相，好开心，但我就系医师揼紧奶。精神压力好大。”

面对女儿的病况和未来有太多的未知，原本从事金融行业的Fiona决定辞职，专心照顾希希。她透露，6个月大的希希曾经在家突然“成个人黑晒、透唔到气、拍极唔醒，我哋去急症室永远唔使等立即上房，医生话佢冇原因，随时会咁样走”。

女儿由对世界漠不关心 到拍打回应

Fiona面对女儿种种的状况，当然有问“Why me”和怀疑自己“系咪怀孕时食错乜嘢”的想法，医生亦提醒她多次“唔系你嘅错，之前已经做足晒”。然而，“为母则强”，她很快就抖擞精神，积极为女儿寻求各项的支援。

因为希希必定是一名需要特别训练和支援的BB，医生很快就发出转介信给她做评估，然后再接受早期训练。2岁多的希希便入读了协康会特殊幼儿中心接受密集训练，主力做物理治疗，其次是针对感觉信息处理的职业治疗训练、针对口肌和减敏情况的言语治疗。

Fiona透露，希希从小就不喜欢被人触碰，也不会和玩具互动，“成个世界好似唔关佢事，同人隔绝”，她原本亦以为女儿不会在意上学，但原来希希是知道“返学”，看到同学会表现得很开心。

最大的转变是希希在去年终于学会了走路，为Fiona带来了很大的希望，“佢控制到大肌肉，好有可能下一步就可以控制到小肌肉”，能做的事情就更多了。现在希希虽然未有语言能力，但懂得望向别人，发出声音表达情绪，也会拍打玩具。“爸爸话佢特别虾我啰，瞓觉时只脚都系我头顶。”Fiona笑说。

坚强妈妈：病冇得拣，生活有得拣

“我而家睇返转头，希希真系好努力，有好大进步。”Fiona曾想过，如果自己的小朋友正常，她很大机会已成为虎妈，要求小朋友做到很多很多事情。现在她在医院和协康会亦担任义工，坦言令她有新的体会，“小朋友都好努力生存，我成个心态唔同咗”。

Fiona勇敢地分享自己的经历，是希望同路人妈妈们不要太责怪自己，“照顾路上，父母不免会怀疑自己，会否做错决定令小朋友受在苦，我都会，但我相信所有父母在做决定时，一定以小朋友为先，亦作出当时最理想的决定”。她知道每个家庭、每人都有不同的辛苦之处，希望一班人可以互相扶持。

因为希希仍未有良好的吞咽能力，外出的准备需要很充足，而且她戴不到口罩，以往的母亲节也是在家度过，没有特别庆祝，“其实好矛盾，我想佢仲睇到嘅时候睇多啲，但真系好难”。Fiona对今年母亲节也没有特别的安排，惟愿望是维持初心，小朋友健康快乐，“希望佢知道，爸爸妈妈点都会陪佢走落去！”

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