罕见病组织资助医科生外地取经　培育医生认识结节性硬化症

“罕见病”泛指患病率极低、患者人数极少的疾病，目前全球已知的罕见病约有8,000多种，但它们在香港仍未有官方定义，故又被称“孤儿病”。现时香港患“结节性硬化症”的患者约有300人，病人家属阮佩玲在2015年成立“香港结节性硬化症协会”（TSCAHK），几经辛苦争取将药物纳入名册，让势孤力弱的患者不再因负担不起药费而茫然无助。然而，对他们来说这并非终点。近年协会与两岸三地的病人组织紧密交流，并向政府倡议病人名册、专科门诊，此外又资助本地医科生到外国参加国际会议，希望培育未来医生，让更多人认识结节性硬化症。

阮佩玲的女儿瑶瑶现年23岁，在5个月大时出现全身抽筋，经过多次不同的检查，最后确诊结节性硬化症（TSC）。阮佩玲说，治疗结节性硬化症的药物费用高昂，在成本效益为先的医疗体制下，过往一班患者曾经“有药无得食”，是他们经过五年时间争取，连战友也在过程中亦不幸逝世，药物终成功被纳入药物名册，成为政府资助药物。她指，多年来最庆幸的，是一众医护一直与病人和家属同行。

好难期望政府一定知道你呢300人（TSC病人）嘅存在，好似一个班房40个小朋友，班主任都未必照顾得晒。

阮佩玲认为，罕见病人被忽视很正常，也难以要求政府为每个疾病都度身订造培训医生，但如果不作声，就永远没人知道他们的存在；于是她在2015年成立协会、2016年与内地、台湾的组织联合起来，2018年与其他成员一起参加云集各国专家、多角度探讨最新治疗方案的国际性会议，“但系几个师奶自己去听，听得一头雾水。”阮指，她们没有医科背景，靠的只是平日照顾家人“久病成医” ，会议的内容只明白了约六成，于是想到，不如出钱让一直和他们合作的医科学生帮忙去听？

医科生回港后为家属制笔记成“天书”

现时是实习医生的Lorraine，数年前还是医科学生时接触到香港结节性硬化症协会，她与另外两位同学在协会资助下，早前曾远赴加拿大参加TSCi国际会议，聆听来自世界多地的专家分享，并在会中将在香港搜集得来的资料向专家展示。而他们回港后，亦将会中的所见所闻透过简报会告知一班家长，同时制作了中英对照及附有图表的笔记，讲解国际最新的治疗方向、药物种类、药物副作用对策等，成为了协会会员的“天书”。

一路做真系好开心，除咗医学知识有增长，又因为识咗佢哋，一路做研究时，知道每个数字背后都系一个真人，一个个活生生嘅人。

患者确诊新冠肺炎　医生即建议停用抑制剂

Lorraine指，透过与患者和家属同行，他们得以更加了解结节性硬化症。阮佩玲则指，“种子计划”的成效，竟出乎意料地在近日疫情下即时见到。她忆述，3月初一名患者“中招”需入住伊利沙伯医院，家属顿感徬徨无助，“佢个脑净系弹出啲沦陷场面，甚至死亡、有入冇出 。”幸好阮佩玲记起，其中一名计划的参加者Dorothy，早前曾在该医院当实习医生，于是即时联络；“佢教我哋家长唔好等，直接打去急症室，经过沟通后𠮶边医生都同意暂停用我哋𠮶只mTOR抑制剂。”阮解释，mTOR抑制剂有如标靶药，会降低患者的免疫力，若“中招”仍照旧服用，恐怕很久都不能复原；幸相关建议及时获医生接纳，该名患者在数天后便从新冠肺炎中康复回家了。

结节性硬化症，是罕见基因突变的遗传病，患者体内细胞失控地增生，导致重要器官长出大量肿瘤，影响器官功能，引发严重的健康问题。大部分患者年幼时，脑部长出肿瘤，因此阻碍智力发展和出现情绪问题；其他内脏亦会出现肿瘤，并不断增生，不单影响该器官功能，甚至会破裂和出血。根据统计，现时本港有300名结节性硬化症病人，他们看医生及覆诊，动辄牵涉多个专科，因此覆诊次数平均为9.2次，是其他病人的4.9倍。

患者覆诊常“穿梭18区”　组织倡一站式治疗

阮佩玲指，找出以上数字的，也是全靠Lorraine等人的努力；她形容，结节性硬化症患者有如“十科状元”，覆诊时常要“穿梭18区”，因此他们希望能争取跨专科综合治疗。阮形容，这做法不费额外资源，只属行政调配，例如是将所有TSC病人集中在指定时间到医院，一站式进行抽血、脑科、肾科等覆诊和检验，并已在儿童医院实行多时；他们希望能全面推动。“喺成人科每次见唔同医生，其实医生都累积唔到经验同数据。”阮佩玲又指，虽然一直关注罕见病议题的前立法会议员张超雄已退休，但希望亦相信不同派别的议员，也会愿意助他们在议会上发声。而Lorraine则指，外国很多地方已设有结节性硬化症诊所，由该症的专家专门医治病人，希望香港也能作参考。