【周五心意】女童身肺长脓疮 获助做测试始确诊超级罕见病
子女健康是天下父母最大心愿，现今医疗科技发达，准妈妈可透过检查减低孩子患先天性疾病的可能。然而，现时已知隐性遗传病多达一千种，即使有产检，仍有机会在孩子出生后才发现患病，甚至病症罕见得需要接受特定测试才能确诊。13岁的爱蓝正是其中一种隐性罕见病“约伯症”患者，多次徘徊生死边缘，幸在香港弱能儿童护助会协助下进行遗传性疾病基因测试，及时进行治疗保命。其实现时不少病人正等待进行测试，以制定合适治疗方案，惟碍于测试费用高昂，每次可高达二万多元，非每个家庭都能负担，需要大家伸出援手捐款支持。
【周五心意．母亲节精选】香港弱能儿童护助会 遗传性疾病测试计划
爱蓝在出生20天时突然全身长满脓疮，且久久不退，又经常发烧，多番求诊仍无法确诊所患何病。“爱蓝两岁半入幼稚园时发烧烧到40度，3次休克，一个月入十几次医院。有一次烧到反晒白眼、又呕白泡，上咗十字车吸氧气都醒唔返，吓到我剩系识喺度喊。”爱蓝的母亲为单亲妈妈，眼看女儿受尽病魔折磨，多次在生死边缘徘徊，却又完全不知道是什么病、应怎么医治，坦言既自责又恐惧。
在未进行 遗传性疾病测试计划前，阿玉对于爱蓝的病完全没有头绪，可以做的只是每两小时扎醒，摸摸爱蓝有否发烧，怕的是爱女在她熟睡时离去。由于全身长满脓疮，一抓破就满面鲜血，令爱蓝的童年经常被排挤，“我会好戥个女唔开心，埋怨自己点解生到个女咁多病痛，生佢出嚟又要佢受苦，朋友都唔多个。我宁愿系自己有病。”阿玉忆起往事，仍难掩心痛，更因此患上情绪病，却又不想令爱女担心而从未表露，直至采访当日，爱蓝才得知平日笑脸迎人的妈妈竟有抑郁。
皮肤、肺部长满脓疮 肺功能仅余一半
爱蓝试过膊头有粒鸡蛋咁大嘅脓疮，清完脓洗伤口嘅时候，个窿大到塞得入晒一米嘅纱布。个肺啲疮发炎就要用枝手臂咁长嘅针喺背脊到抽脓。
直至4岁左右，爱蓝终获医院安排进行 遗传性疾病测试，证实患上极为罕见的“高免疫球蛋白E综合症”(又称“约伯症”)，患者的皮肤及肺部均长满脓疮，当脓疮受到葡萄球菌感染，就会发至“鸡蛋”般大，不单影响身体外观，脓疮更会影响肺功能，“照X光见到个肺都生晒脓疮，要攞枝手肾咁长嘅针喺背到抽脓，就算抽完脓都好，其实个肺都已经伤咗，依家得返一半功能。”而确诊后，院方每月为爱蓝进行静脉注射免疫球蛋白及预防抗真菌治疗后，自此爱蓝再无出现发烧至休克的情况。
遗传病测试有助为罕见病对症下药 拯救生命
爱蓝患罕见重病，多次在鬼门关徘徊，相依为命的母女俩是香港弱能儿童护助会的服务对象，该团体会为有经济需要的弱能儿童家庭提供免费医疗、外科手术、复康及教育服务，同时资助儿童购买植入的医疗仪器及免费提供不同的疾病测试，减轻基层家庭负担。及时的诊断能让弱能儿童获得适切的针对性治疗，家长亦可充分了解子女的健康状况及会影响学习的病征，更有效地制定适合子女的教育方针。
由于遗传性疾病十分罕见，医学界对遗传性疾病的认识仍然不全面，令断症及研究疗法的过程变得相当艰难，患者需要接受染色体微阵列（CMA）及新一代测序（NGS）基因测试才能准确确诊。不过将血液样本送往外国化验费用高昂，并非每个家庭都负担得起，而且并非单一的测试即可验出病因，患者或需进行不同的基因测试，每次可高达二万多元。故此“香港弱能儿童护助会”会拨款资助患者进行遗传性疾病基因测试，希望为罕见遗传性疾病患者提供免费基因测试。
身体健康并非必然，虽然用先天患有罕见病是一个无可逆转的不幸，我们仍可以透过捐款，令像爱蓝母女一样有需要的家庭接受提供适切的服务，早日接受治疗，请即登入“01心意”捐款支持“香港弱能儿童护助会”，捐款将全数用以团体提供遗传性疾病测试服务，香港01绝不向捐款者及慈善团体收取行政费，而香港01有限公司更会配对您的善款*，成就双倍心意。
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