香港基因组计划伙伴中心｜玛丽医院：精准治疗 病人为先
香港基因组中心（基因组中心）的伙伴中心，在为香港基因组计划（基因组计划）招募病人方面，担当着关键角色。玛丽医院作为伙伴中心之一，计划团队群策群力，堪称楷模，与基因组中心共同朝着“普及基因组医学，共享健康福乐”的愿景前进。
在计划团队中，最具影响力的专家包括医院管理局（医管局）港岛西医院联网总监、玛丽医院及赞育医院行政总监李德丽医生、以及香港大学（港大）李嘉诚医学院院长刘泽星教授。李医生和刘教授带领着由玛丽医院及港大医疗专业人员组成的计划团队，凭着热诚和干劲，顺利推行基因组计划，为本港基因组医学的发展铺就了一条康庄大道。
坚守信念 病人为先
玛丽医院的基因组计划门诊部设于S座一楼(S1)，同层设有专科门诊和药房。李医生表示，门诊部的选址和设计均经过计划团队反复思量，处处以病人为先。她解释：“整个设计充满巧思，所有细节均以方便参加计划的病人和家属为原则。我们的基因组计划门诊部毗邻药房，参加者完成临床检查和咨询后，可以在同一楼层办妥各项手续，无需为应诊和领取药物于不同大楼往来奔走。”
除了选址用心，基因组计划的门诊部亦设有两间独立诊症室，为病人和家属提供舒适的环境和私人空间，方便他们与计划团队讨论病情。李医生补充：“整套流程设计考虑周全，充分体现了我们以病人为先的精神。”
谈及服务病人，刘教授与李医生秉持同一信念，强调服务市民的重要。回想起港大和玛丽医院参与基因组计划的初心，刘教授表示：“我们明白基因变异引致疾病，而深化对基因组学的认识，将有助我们作出更精准诊断及个人化治疗，并进行更深入的研究。基因组计划正是绝佳时机，让我们实践这个目标。我们非常高兴与基因组中心携手合作，推展本港首个大型基因组计划，建立本地人口基因组数据库，为香港市民带来健康快乐。”
把握机会 迎难而上
推行新计划从来不易，尤其是基因组医学这个崭新领域，难度更是倍增。计划团队需要向医生、护士、医疗专业人员等推广基因组计划，让大家了解其重要性、规程和后勤流程，亦要应对当中各项挑战。工作任重道远，并非朝夕可达。因此，计划团队制定了执行策略，先专注已知与基因变异有关的疾病，例如癫痫症、脑神经系统疾病和肾病。在建立了稳固基础及积累经验后，团队再逐步招募患有不同疾病的病人，借此令基因组计划发挥最大效用。
李医生表示：“我们与基因组中心紧密合作，于2021年下半年展开了基因组计划的先导阶段。与推行其他新项目一样，我们一边推展计划，一边观察检讨，逐步完善运作模式和服务范围。到了2022年7月，我们更成立了外展队，主动出击招募病人。”
扩展服务 惠泽病人
李医生续指：“我们的外展队由项目统筹员、抽血员和遗传辅导员组成，负责走访港岛西联网的专科医院和专科门诊，主动邀请合资格的病人参与基因组计划。在外展队的努力下，我们成功招募到不同个案，例如来自葛量洪医院的眼科病人，以及大口环根德公爵夫人儿童医院的儿科病人。外展队会于星期六出勤，趁着专科门诊休息的日子，善用腾空出来的诊症室服务病人和家属，方便他们无需舟车劳顿前往玛丽医院。”
李医生表示，成立外展队时，基因组中心提供了多方面的支援，包括设立参加者登记系统、拟订工作流程及提供培训，让团队顺利开展工作。她说：“我们时刻紧守服务市民的宗旨。基因组计划得以顺利推行，实在有赖整个计划团队，包括外展队成员热诚投入，无私付出，全心全意服务病人。”
从基因组计划的进度，可见这套“轴辐模式”（以玛丽医院为中心，再以外展队覆盖联网内其他医院的运作模式）行之有效。玛丽医院与港大的计划团队努力不懈，已把基因组计划覆盖的范畴扩展至心脏科、免疫科、脑神经科和泌尿科，日后更会进一步扩展至临床肿瘤科、矫形及创伤外科，以及风湿科。
培育人才 发展专业
基因组医学不但为医学和科学开拓了崭新领域，亦创造了各种新兴专业，包括遗传辅导员，负责于前线与病人沟通，讲解基因组计划及基因组医学的资讯。在玛丽医院，遗传辅导的工作主要由护士负责，有关培训甚为重要。基因组中心在这方面亦提供了多项支援，包括举办实务讨论和培训课程，协助伙伴中心统一服务标准。除此之外，港岛西医院联网亦安排了36名来自中央护理部并负责基因组计划遗传辅导工作的护士，参加由英国Guy's and St Thomas' Hospital举办的网上遗传学课程，以增进同事的专业知识。
李医生解释：“我们希望为遗传辅导员这个专业建立人才库，让他们互相扶持和学习。我们亦从基因组计划中得到启发，长远目标是每年为同事安排本地和海外培训课程，为这个专业培育更多人才。”
崭新思维 医研并重
对于基因组中心致力提升医疗专业人员对遗传学及基因组学的认识，刘教授深表认同：“以遗传辅导为例，若要促进基因组医学的临床应用，我们必须推动公众教育和深化医护人员的专业知识，方可确保这个领域持续发展。”
刘教授乐见同事积极参与基因组计划，包括出席跨专业团队会议。在会议中，基因组中心的医生、科学家及生物信息学家，会与玛丽医院及港大的医生、遗传辅导员、专家和研究人员一起从临床观察、潜在诊断及治疗方案等角度，讨论全基因组测序报告，交流分享。
刘教授续说：“除了医学与医疗服务，基因组计划亦为复杂病患的研究注入崭新思维。大家透过互相交流讨论，整合不同专业意见，共同为病人制订治疗方案，成果令人满意。个人而言，我亦在跨专业团队会议中获益良多。”
刘教授补充，病人对计划团队竭力为他们寻找病因及治疗方案，总是心怀感激。他说：“碍于现代科学仍有限制，又或其他原因，部份参加计划的病人无法得到确切的诊断。尽管如此，透过基因组计划，他们对自身的病情有了更深入的认识，得以解开心结，卸下心理包袱，意义同样重大。”
除了为病人的生命带来改变，基因组计划的影响力亦遍及医院管理及科学研究。李医生表示：“基因组计划建构了一套有效顺畅的流程和系统，引领我们重新检视临床应用和项目管理等工作，并思考如何在每个细节上精益求精。”
刘教授亦表示：“基因组研究属于崭新领域，与一般临床研究截然不同，促使我们反思不少医学伦理议题。基因组计划的各个案例，亦启发我们反复讨论和探索，为科学研究开辟新路向，促进了基因组中心、港大与玛丽医院之间更频繁密切合作。”
稳扎根基 续展新篇
基因组计划进展理想，李医生和刘教授均认为这是好的开始，为未来发展奠定基石。刘教授说：“随着基因组计划的先导阶段圆满结束，我们总结了许多宝贵经验，了解到如何透过基因组中心的全基因组测序平台，在计划的主阶段及往后帮助更多病人及家属。”
李医生对此深表赞同，她说：“基因组计划是一个极佳契机，不但促进了基因组中心、玛丽医院与港大在基因组医学方面的紧密合作，更为基因组医学在香港的长远发展奠定了稳固的基础。”
随着愈来愈多人才加入基因组医学的行列，行业发展愈见蓬勃。刘教授表示，纵使基因组医学是一门较为深奥繁复的学科，他很高兴见到不少医科生对此专业感兴趣，他说：“港大医学院已把基因组医学及相关科目纳入课程中，冀有助启发学生，并推动香港基因组医学的长远发展。”
李医生亦分享了几位玛丽医院专科医生的故事，他们在参与基因组计划后，便决定于临床遗传学方面继续进修。她说：“随着医疗专业人员对遗传学及基因组学的认识日渐加深，他们更加积极参与相关研究。看到同事们对这个崭新医疗领域的主动投入，我们感到非常鼓舞。”
革新医疗 共享福乐
总结推行了两年的基因组计划，李医生认为，计划带出了“3P”的重要：Prevention（预防胜于治疗）、Precision Medicine Development（发展精准医学），以及Personalised Treatment（普及个人化治疗）。她说：“基因组医学将为香港的医疗服务模式带来突破性的转变，由‘治疗为主’转化为‘预防为重’，确实令人期待。”
刘教授深有同感，他说：“基因组医学是开启健康未来的钥匙。我们乐见香港特区政府高瞻远瞩，成立了香港基因组中心，致力融合基因组医学与常规临床护理。基因组计划大大提升了我们治理疾病的能力，助我们为病人提供更精准诊断和适切治疗。计划收集所得的数据，亦有助我们了解本地人口基因组的组成，能够促进科研发展，惠及社会大众。”
（资料及相片由客户提供）