香港基因组计划伙伴中心｜威尔斯亲王医院:启迪医学创新 惠泽病人

香港基因组中心（基因组中心）于2021年年中开展了香港基因组计划（基因组计划）的先导阶段，一直以来与各伙伴中心紧密合作招募病人，致力加快融合基因组医学与临床护理。伙伴中心对推行基因组计划角色关键，不可或缺，其中包括威尔斯亲王医院（威院）的计划团队。他们由来自威院和香港中文大学（中大）的专家和医疗专业人员组成，充满热诚，负责伙伴中心的运作。

威院是医院管理局 (医管局) 辖下具规模的区域性急症医院，中大则是在科学及医学研究屡获殊荣的顶尖学府；双方携手合作，为推行基因组计划订下宏大目标，冀推动遗传学和基因组学服务，促进研究及人才培育，加快各方相互配合，创造协同效益。中大医学院遗传医学专业应用副教授庄淑贞医生，以及中大医学院助理院长（研究）林伟棋医生不约而同地表示，基因组计划的成果有目共睹：参加人数不断增加、吸引了更多年轻专才投身这个领域，亦协助了病人和家属作出知情决定。

群策群力 拆解难题

由于基因组计划是本港首个大型全基因组测序计划，计划团队作为协助推行此计划的重要一员，在制订招募病人的策略上倍加用心。

林医生解释：“在国际上，全基因组测序应用于儿科病例的做法相对成熟，亦不乏文献和案例参考。因此，我们在伙伴中心首席研究员卢煜明教授指导下，按照基因组计划所订的疾病及研究群组，为患上未能确诊病症、遗传性癌症，以及与基因组学及精准医学有关的个案诊症时，会策略性地集中研究成年人的个案。我们专注的领域主要是中大及威院均十分擅长的脑神经科、肿瘤科、其他内科的附属专科（例如内分泌科和肾病科等），以及部分外科手术（例如血管外科）等。”

林医生补充：“我们的目标是识别更多可以受惠于全基因组测序的病人，将相关技术应用到更多专科病症，期望日后可扩展至常规临床服务。借着基因组计划，我们可以在科学及医学研究上作出贡献、创造突破，改变生命。这个目标亦与基因组计划的宗旨一脉相承，透过推动基因组医学的广泛应用，为市民大众带来健康快乐。因此，我们的计划团队主要由儿科、脑神经科和肿瘤科的专家，以及遗传辅导员、生物信息学家及研究助理组成，共同朝着这个目标进发。”

庄医生进一步介绍伙伴中心的日常运作和招募病人的流程，处处尽显计划团队思虑周全。她表示：“病人是经威院同事或医院网络转介到计划团队。我们跟进个案时，亦时刻紧守威院‘关怀以诚、服务至上’的宗旨，尽心尽力照顾病人。”

病人甫步入基因组计划门诊部，便可即时感受到计划团队的专业和无微不至。新近装修的门诊部光线充足，地方宽敞，并设有独立的诊症室，确保病人得到全面的照顾。

庄医生说：“基因组计划的门诊部位于威院李嘉诚专科诊所北翼三楼，毗邻成人医学遗传科诊所，是医管局首间专为成年病人提供常设医学遗传服务的诊所。两间诊所位置相邻，我们希望借此鼓励更多合资格的病人参加基因组计划。有需要的病人及家属，只需走到隔壁房间，便可接受遗传辅导，了解计划详情，给予知情同意并完成登记程序。这个设计有助医院内不同服务产生协同效益，亦配合基因组计划招募病人的策略。有此成效，我们衷心感谢医管局和威院的鼎力支持。”

深化认识 彼此同行

要推行一个全新的计划，实非易事。林医生表示：“我们面对的其中一个主要挑战是深化前线医护同事的参与，加强大家对全基因组测序的认识，了解此先进的技术可如何惠及病人和改善临床护理。在医护同事和医疗专业人员间推广基因组学，对推行基因组计划十分重要。唯有透过同侪们的支持和肯定，才能够有效地向病人作解说，传递基因组计划的好处，从而吸引更多病人参与计划。”

林医生补充：“基因组中心分阶段推行基因组计划是有效而务实的做法。计划以先导阶段作为起点，选择特定疾病组别集中处理，令我们可以集中资源，专注重点项目，订立可行目标，为今天的成果奠定稳固基础。”

遗传辅导 启发病人

基因组计划得以顺利推展，除了有赖医疗专业人员的努力，病人及家属的积极参与也是重要原因。其中，遗传辅导员扮演着非常重要的角色。他们是医护人员、实验室技术员以及病人之间互相沟通的桥梁，以深入浅出的方式，向病人讲解复杂的遗传学资讯。他们全程参与整个过程，为基因组计划的准参加者细心讲解计划的各项细节，积极解答问题，助他们消除疑虑。

庄医生是遗传辅导领域的资深人员，具有丰富经验。她认为基因组中心在培训、资源和专业支援等方面，均为威院的遗传辅导员提供了不可或缺的支持。她表示：“基因组中心定期安排会议、分享会和培训课程，助我们的遗传辅导员掌握所需的知识和技能，协助病人及家属在参与计划的过程中作出知情的决定。”

庄医生补充：“基因组中心亦分别为成人和儿童参加者制作了一系列病人资讯，如动画和简介计划的短片，以及设计精美、图文并茂的单张和小册子等，为遗传辅导员提供了重要工具，以显浅易明的方法向病人讲解关键资讯。在基因组中心的全方位支援下，病人均乐于参加计划。除了自身的病患，他们更希望能够帮助他人，令我们相当鼓舞。”

培育人才 重中之重

培育基因组科学人才，是基因组中心、中大及威院的共同目标。庄医生及林医生喜见基因组计划带来的涟漪效应，成功提高了现职医疗专业人员，以及大学生对基因组医学的认识和兴趣。

林医生表示：“在基因组计划个案的推动下，不同专科之间的合作愈来愈多，例如脑神经科、心脏科、肾病科、内分泌科、肿瘤科及外科等。我们乐见大家反应正面，愈来愈多来自不同专科的同事出席基因组计划的跨专业团队会议，加深了解计划内容和全基因组测序的应用。”

此外，基因组计划亦吸引了医科生及主修其他相关学科的学生，对基因组医学产生浓厚兴趣，计划团队对此亦深感鼓舞。庄医生分享：“不少学生前来实习和参观后，均惊叹基因组医学的发展，渴望探索更多。曾经有学生告诉我们，基因组测序及遗传辅导为病人带来的裨益，让她印象深刻难忘。在这里与病人交流的经验，为她在教科书上学到的知识增添温度和人情味，并燃起她对基因组医学的兴趣，令她深切体会到如何透过将先进科技应用于临床服务，为病人的生命带来切实改变。”

在这里学习的过程中，很多医科生均深受启发，例如了解到在罕有的情况下，同一位病人可罹患多于一种遗传病。种种新知扩阔了学生在遗传学和基因组学方面的视野，激发他们跳出传统观念和固有规范。庄医生表示：“当病人的症状与当下的诊断不相符，学生会积极探究其他可能性以解释病情。这种求真精神，对他们将来成为医生至为重要。”

为鼓励学生更深入探索有关课题，林医生特意举办了暑期实习计划，带领学生到中大的研究实验室和威院的基因组计划门诊部，让他们把研究结果从实验室带来病房，丰富他们临床实践的经验，以鼓励他们日后投身这门专业。

协同效应 成绩斐然

基因组计划亦促成了基因组中心、中大及威院之间的研究合作。威院作为中大的教学医院，秉承了大学的顶尖研究成果，以及来自众多科学家的专业知识，持续提升为病人提供的服务。在基因组计划下，多个研究合作项目经已展开，涵盖的范畴广泛，包括涉及儿童相关的未能确诊病症，以及与脑神经及主动脉撕裂相关的个案。

其中，随着基因组计划于主阶段把覆盖范畴扩展至与基因组学及精准医学有关的疾病群组，中大的医生和科学家与基因组中心团队，遂就儿童白血病展开了紧密的研究合作。双方透过基因组测序及多组学分析，为病人制订崭新的治疗方案，研究结果将有助找出疾病的遗传路径、协助医生为病人制订个人化的治疗方案和个案管理。就儿童白血病相关的功能性基因组研究而言，这个项目走在业界前沿，极具前瞻性，大家均对研究结果翘首以待。

林医生表示：“这个项目所产生的协同效益将推动遗传学和基因组学的研究和发展，为我们带来新观点、新发现和新知识，助我们解开更多医学难题，为持续改进诊断和治疗方法带来启发。”

长远目标 齐心实践

作为全港首个同类型项目，庄医生认为基因组计划起步顺利，进度良好，并已取得卓越成果，充分展现各方持份者通力合作，并肩同行，实现共同愿景的决心。她总结道：“过去两年，在推行基因组计划的过程中，计划团队透过中大和威院的网络，提高了病人、医疗专业人员及研究人员对基因组医学的认识。我们期望全基因组测序技术得以普及，为建立本地人口的基因组数据库奠定基础，惠及更多有需要的病人。”

庄医生补充：“基因组计划就像一副已发动运转，准备就绪的引擎，是加快本港基因组医学发展的催化剂。我们深信，只要大家同心协力，定必能为病人和社会大众带来更精准和个人化的医疗服务。”

（资料及相片由客户提供）