孕妇注意！一个原因可致胎儿患致命疾病！即睇医生详解！
香港男性初婚年龄中位数于2023年已达至32.5岁，晚婚晚育趋势持续上升。有研究显示，父亲年龄越大，胎儿罹患单基因疾病的风险越高，而此类疾病由单一基因突变引起，会对婴儿造成严重影响，甚至导致夭折，常见产前检查亦难以检测。近期市场上出现新型检测，专门针对这些疾病，仁安医院妇产科顾问医生刘子建将深入浅出地讲解无创性产前单基因疾病筛查（NIPT-SGD）这项新技术，助准父母了解更多。
NIPT-SGD和NIPT-T21有什么分别？
孕妇在怀孕初期都会进行不同检查，目前常见的无创性产前筛查（俗称T21），例如SafeT21express ®或Panorama主要只是筛查胚胎的染色体有否异常，但不能有效‘捕捉’单基因疾病，这两类疾病需要用到不同的测试工具。传统的NIPT-T21用以检测染色体（>3百万个bp的变化）；而NIPT-SGD则可以用来分析基因（1～3个bp）。
单基因疾病与其他疾病并不相同
刘医生举例：“以港人认知较多的唐氏综合症为例，其病因是患者有三条21号染色体，比正常多一条，而一条染色体含有多个基因，故这个病影响的身体部分较多，如身体发育、智力及面部特症等等。”。
单基因疾病则更为‘狡猾’，仅需单一基因突变即可致病，例如软骨发育不全症（俗称侏儒症）、成骨不全症II型（俗称玻璃骨）和雷特氏症等等。实际上，有研究显示单基因疾病的检测阳性率为2.05%，比唐氏综合症0.14%高出不少。
单基因疾病对家庭和个人的危害
现在已知的人类疾病中有大于7000种为单基因遗传病。部分单基因疾病有机会令到胎儿在宫内死亡、出生后短时间内夭折或者严重的发育和智力障碍。
刘医生举例：“侏儒症的种类有很多，不少都是致死性的；在可以存活的侏儒症中，超过70%是一种叫软骨发育不全症的病。即使患者智力正常，但依然容易面对骨骼异常、脑积水和神经压迫等问题。”
这些单基因疾病不仅影响患者，更牵动整个家庭。刘医生表示：“父母最痛心却爱莫能助的是，担心孩子需要面对日常生活环境中的困难、同辈和其他人的眼光和歧视、以至心灵健康。软骨发育不全症的特征 – 肢体短小 –通常在26 孕周后才明确出现，这些晚孕的诊断对怀孕中的夫妇带来极大的痛苦。”
另一个令父母难以接受的单基因疾病是成骨不全症II型，即是俗称的玻璃骨。刘医生表示，假如胎儿患上玻璃骨，大约11至12周开始便会出现骨折的情况，“不只是手脚骨折，就连肋骨亦然。因此，胎儿的肺部难以正常成长，很大机会出生后便会死亡。”
早前有媒体报道过一位患有玻璃骨的香港女生，她早于半岁时确诊玻璃骨，即使轻微碰撞都会引致骨折，终生都无法像常人一样行走。她形容日常的骨痛才是最为煎熬，一年365天里，不痛的日子少过十分一。刘医生表示，NIPT-SGD能让父母早于14周时得到报告，发现胎儿确诊这些单基因疾病，借此提早做好心理准备和未来计划。
健康≠无风险！基因突变风险一直存在
大部分人体基因以一对的形式存在，分别遗传自父母。所谓显性遗传病，只需要遗传到一个突变基因便足以引发；而隐性遗传病则需同时从父母双方各遗传一个突变基因，也就是拥有一对突变基因，才能导致发病。
几乎所有的隐性遗传病，比如地中海贫血，都是由父母遗传的。因此，若准父母能在孕前接受相关基因检测，便可以提前评估胎儿罹患此类疾病的风险。但显性遗传病则有所不同，严重的显性遗传病的患者往往都未能生存到生育年龄，所以绝大部分都是胎儿自身出现新的基因突变引致，而非遗传自父母。对于这类显性遗传病，最好的方法是父母在怀孕后利用 NIPT-SGD 筛查胎儿有没有患病。
有数据显示，胎儿自身出现基因突变的机率与父亲有更密切的关系，男性生育年龄增加，精子基因突变风险都会增加，例如36岁以上男性精子突变风险较35岁以下高出3倍。所以，就算爸爸不到36岁，仍然有基本风险，而随著香港社会晚婚晚育趋势日益普遍，父母年龄的增长将进一步提升胎儿罹患单基因疾病的机率。
孕早期把关 胎儿健康有保障
当然，人体有约21000个基因，基于时间和成本，NIPT-SGD难以对每个基因进行检查，因此实验室就会整合出一个列表的单基因疾病，专注检测一些严重或者发病年龄早的疾病。最痛的不是检测阳性，而是宝宝出生后才发现可预防的严重缺陷，NIPT-SGD的存在，令父母可以及早发现此问题，从而增加准备和计划的时间。
目前香港有多间私家医生和诊所提供NIPT-SGD，孕妇最快10周开始可以接受检查。品牌例如宝儿安BlessGD 和Vistara，测试价钱约 $6500不等，再配合传统染色体相关的产前检查(T21)，能够做到全方位了解胎儿的健康。刘医生亦展望：“随著科技不断进步和成本降低，NIPT-SGD的应用将越来越普及。这项技术不仅为孕妇提供了一种安全、准确的筛查选择，更为早期诊断和干预单基因遗传病开创了新的可能性。”
（资料及相片由客户提供）