香港基因组计划｜生命故事（五）：杜兴氏肌萎症患者 爱伴同行

父母以爱相伴　小天使逆境前行

人体蕴藏著无数奥秘，要拆解当中的健康密码，了解人类基因组是关键所在。人类基因组是指我们身体内整套超过30亿个的DNA代码，它们按特定次序排列，影响著我们的外貌特征、身体功能和患病风险，包括遗传病和难以诊断的罕见病，被称为“生命天书”。随著医学迅速发展，科学家和医护人员能够透过“全基因组测序”技术，从海量的基因组数据中找出可能致病的基因变异，为医学诊断开创新方向。

香港基因组中心在医务卫生局支持下，与卫生署、医院管理局及大学医学院合作，开展了本港首个大型全基因组测序计划—“香港基因组计划”（基因组计划），招募合资格的病人及其家属参与，至今已成功招募超过40,000名参加者，为不少求诊多年却未能确诊的病人，带来了新的希望。家俊与咏思（化名）亦透过基因组计划，从这本生命天书中为患病的儿子梓轩（化名）找到答案。

对家俊与咏思来说，儿子的出生便如天使下凡，是他们捧在手心的宝贝。随著儿子梓轩日渐成长，两人开始发现儿子日常走动不如同龄孩子般灵活，言语发展亦较迟缓。他们带著梓轩四处求医，辗转数年仍然找不到病因；直至梓轩参加了基因组计划，医护团队透过全基因组测序，终证实他患上罕见遗传病“杜兴氏肌肉萎缩症”（Duchenne Muscular Dystrophy）。面对世事无常，家俊与咏思明白珍惜当下的重要，尽心尽力陪伴梓轩进行复康训练，并加入病友组织，与同路人相互扶持，以爱筑路，带领著梓轩在逆境中勇敢前行。

梓轩是家中第一个孩子，在充满爱与关怀的环境中成长。他的第一个微笑，或是第一声哭闹，都是家俊与咏思最宝贵的礼物。然而，当梓轩开始蹒跚学步时，二人注意到孩子有点手脚不协调，在公园玩耍时，总是下肢无力，经常跌倒；而他在言语发展评估中，亦被评为发展较同龄儿童迟缓，二人遂带著梓轩到处求诊。数年间，虽然做遍不同检查，包括遗传疾病基因检测，却仍然无法断症，只知道梓轩的情况与神经肌肉疾病有关。直至梓轩五岁时，即2022年，主诊医生转介他参加基因组计划，经全基因组测序分析后，计划团队终证实他患上罕见病“杜兴氏肌肉萎缩症”。

此病初期病征是臀部和大腿肌肉开始退化，导致病人站立和行楼梯变得困难。随著年龄增长，肌肉会不断萎缩；及至青春期开始，病人往往出现行动不便，需要依赖轮椅代步。同时，病人手部的肌肉活动能力亦会逐渐退化，因而影响自理能力，甚至可能出现致命的并发症。一般来说，此病病人的平均寿命大约为20至30岁。

全基因组测序　为未来觅得方向

家俊与咏思得知详情后，内心难免沉重。他们除了要作好准备，照顾梓轩日常生活起居，不断进出医院和接受治疗外，还要面对儿子病情将日渐恶化，甚或比他们更早离世的可能。纵然面对巨大压力，看著天真烂漫的梓轩，家俊与咏思明白他们必须振作，于是努力调整心态，重排生活优次，决心坚强面对，珍惜每一天。

在基因组计划下，医护团队根据全基因组测序结果以及临床数据，仔细分析后认为现有药物对梓轩的情况来说，治疗成效有限，因此转而为梓轩制定以复康为主的个人化治疗方案，以延缓病情、提升生活质素和自理能力为目标。有了团队的协助，家俊与咏思积极陪伴儿子进行运动和复康训练，梓轩脸上坚定的笑容，便是二人在困难中最温暖的回报，让他们继续奋力向前，与病同行。

同路人守望前行　贡献医学研究

家俊与咏思深感同路人支持的重要，于是加入了“杜兴氏肌肉萎缩症”病友组织，认识了面对相同挑战的家庭，大家互助互勉，保持信念和盼望。二人亦深明现今医学技术对治疗这个病的限制，因此期望透过提供个人相关资料和数据，支持医学研究，日后帮助更多同路人。

为响应每年2月最后一天的国际罕见疾病日，香港基因组中心一连五周刊载专题文章“香港基因组计划：改变生命的故事”，以关爱和医疗创新，支援病患，推进基因组医学发展，惠及大众。欢迎按此参阅香港基因组中心最新年报，了解更多中心的工作。

(资料由香港基因组中心提供)