香港基因组计划｜生命故事（四）：侵袭性乳癌患者 为母则强

为母则强 为子女奋战癌魔

“基因组”是我们身体内数以十亿计DNA代码合起来的总称，一如身体的说明书，影响著我们的身体特征、功能结构，以至健康状况和患病风险。随著近年基因组医学迅速发展，透过“全基因组测序”技术，医护人员能够在海量的基因组数据中找出致病的基因变异，不仅为病人提供精准诊断，更可根据测序和分析结果，为病人度身制订治疗方案，寻找更精准的药物，提升治疗成效。相关资讯更有助病人及家族成员及早了解健康风险，为未来家庭规划作充足准备。

为推动本港基因组医学发展，香港基因组中心在医务卫生局的支持下，开展了本港首个大型全基因组测序计划—“香港基因组计划”（基因组计划），与卫生署、医院管理局（医管局）及大学医学院携手合作，招募合资格的病人及其家属自愿参与。基因组计划至今已成功招募超过40,000名参加者，让他们受惠于精准医疗及个人化健康管理，写下了一个又一个改变生命的故事，颖诗（化名）的故事就是其中之一。

即将步入四十岁，拥有一对年轻子女的颖诗是一名幸福妈妈。她从没想过，竟在人生的黄金阶段遇上不速之客—乳癌，从此改写了她的人生。为了孩子，颖诗积极面对，参加了基因组计划，并透过全基因组测序精准地找到致病的变异基因。当她知道自己有患上其他癌症的风险时，便果断地接受了输卵管及卵巢切除手术，预防癌魔再袭，重拾健康主导权。同时，颖诗亦了解到自己罹患的癌症的遗传风险，尽其所能保护子女远离威胁。

由于没有家族癌症病史，颖诗从未想过自己会面临如此严峻的疾病威胁，直至癌魔找上门，打乱了她的人生计划。39岁那年，颖诗被证实患上“侵袭性乳管癌”（Invasive Ductal Carcinoma），癌细胞从乳管穿透管壁，侵入至四周的脂肪组织，她必须及时接受治疗，以防癌细胞进一步通过淋巴系统和血管扩散至身体其他部位。

走出未知　重拾健康主导权

由于测序结果显示相关的基因变异具有遗传性，计划团队建议颖诗的女儿在成年后接受针对性的检查，及早诊断和预防患病；而她的儿子未来亦可接受遗传辅导，了解有关的遗传风险，以助他有更好的家庭规划。为母则刚，这位年轻母亲虽要奋力面对癌症所带来的变化和影响，为著子女和家人，她无惧与癌魔一搏，透过全基因组测序的分析结果，重新掌握健康的主导权，并让家人认识到自身的患病风险，从而更精准有效地预防管理。颖诗以她的正面积极、果断勇敢，为自己的生命故事重新定调，亦让一家人延续爱与幸福。

为响应每年2月最后一天的国际罕见疾病日，香港基因组中心将一连五周刊载专题文章“香港基因组计划：改变生命的故事”，以关爱和医疗创新，支援病患，推进基因组医学发展，惠及大众。欢迎按此参阅香港基因组中心最新年报，了解更多中心的工作。

(资料由香港基因组中心提供)