香港基因组计划｜生命故事（一）：肢带型肌萎症患者 活出新可能

解开病因之谜　 跨越人生障碍赛

人类基因组由超过30亿个DNA代码组成，犹如身体的说明书，影响着我们的身体特征和功能结构，甚或为患病原因和治疗方向提供线索。随著基因组医学的迅速发展，为现代医疗带来重大突破，透过“全基因组测序”技术，科学家和医护人员能够在数以十亿计的DNA序列中找出可能致病的基因变异，为病人准确诊断，从而制订适切有效及个人化的治疗方案。

香港基因组中心在医务卫生局的支持下，开展了本港首个大型全基因组测序计划—“香港基因组计划”（基因组计划），与卫生署、医院管理局（医管局）及大学医学院携手合作，招募合资格的病人及其家属自愿参与，让他们受惠于更精准治疗及个人化健康管理。计划至今已成功招募超过40,000名参加者，助病人找到患病原因，写下了多个改变生命的故事，当中包括家豪（化名）。

家豪热爱运动，却患上肌肉无力的顽疾，跑跳动弹成了他遥不可及的梦，更花上超过十年四出寻医问诊。幸而身体上的囿限及不上他内心的强大，由运动锻炼出来的坚韧令他不轻易屈服，最后透过基因组计划证实患上罕见的“肢带型肌肉萎缩症”（Limb-girdle Muscular Dystrophy），既解开他沉积内心多年的困惑和包袱，亦让他更珍惜当下，为治疗和生活作更好的规划和准备。纵然身体受限，仍继续活出新可能。

家豪是一名运动健将，从小活泼爱动，没有一刻定下来。然而，当他步入不惑之年，努力实践抱负之际，顽疾却悄然降临。40岁的家豪起初发觉腿部无力、背部疼痛，走路越来越慢，本以为是运动后的肌肉劳损，并没有特别在意；直至连站立也开始变得困难，他才意识到问题严重，需要求医，自此展开了一场持续十数载的寻找病因之旅。

全基因组测序　解开十年心结

这些年来，家豪不停见医生，做检查；只是，即使做遍所有相关测试和检查，仍然无法确认他所患何病。幸而家豪未有轻言放弃，在发病后的第12个年头，即2021年，他在医院转介下，参加了当时刚推行的基因组计划。经计划团队安排，家豪进行全基因组测序，终于找到基因变异之处，证实患上名为“肢带型肌肉萎缩症2A型”的罕见病。

此罕见病属“肢带型肌肉萎缩症”亚型，发病时间不固定，肌肉无力和萎缩情况集中出现在肩带、腰带肌肉群以及躯干，并会随著病情发展而逐步加重，病人一般会出现脚跟肌腱收缩变形，导致不良于行。医生讲解测序结果的一幕，家豪至今记忆犹新，一阵错愕和激动过后，更多的是如释重负，因为他终于可以解开多年心结，走出迷雾，知道自己病情的走向，对规划未来也有方向和准备。

在临床护理上，有著基因组测序的分析结果，医护专业人员得以为家豪安排个人化的病情管理方案，助他延缓病情，以改善及保存行动力为首要目标。除了积极接受物理治疗，家豪亦按照治疗师的建议，每天进行居家运动，例如伸展腿部训练肌力。同时，他亦深入了解到这个病的进程，以及自己将要面对的挑战，因而及早了解和学习使用各种辅助生活的工具，例如拐杖和轮椅，不让顽疾限制日后的生活。

路纵崎岖　心更坚毅

从运动锻炼出来的意志和毅力，助家豪走过十多个寒暑的寻找病因之旅，最后在基因组计划协助下觅得答案，得以释怀，放下心中大石。他亦积极面对，努力配合计划团队为他设计的个人化病情管理方案，期望延缓病情恶化。“山不转路转，路不转人转，人不转心转。”转念之间，家豪选择好好活在当下，规划未来生活，勇敢面对人生障碍赛。

为响应每年2月最后一天的国际罕见疾病日，香港基因组中心将一连五周刊载专题文章“香港基因组计划：改变生命的故事”，以关爱和医疗创新，支援病患，推进基因组医学发展，惠及大众。欢迎按此参阅香港基因组中心最新年报，了解更多中心的工作。

(资料由香港基因组中心提供)