儿童医院团队加快罕见病检测时间　10月可同时检测26种代谢病

政府在2015年提出为初生婴儿筛查先天性代谢病，并于同年10月先后于伊利沙伯医院及玛丽医院展开先导计划。至2019年，本港已有4间医院加入计划，广华医院将于今年底加入，惟即使5间医院作筛查，由于实验室同时要用作筛查各种病症，所以需要一至两周才有报告结果。儿童医院则成立团队专责为罕见病作检测，包括先天性代谢病，只需1至2天便可有结果，令婴儿可尽快得到适切治疗。

香港儿童医院儿科顾问医生许钟妮表示，先导计划分为两阶段，分别是2015年10月为伊利沙伯医院初生婴儿检验21种代谢病及2017年逐步扩展计划到有妇产科的医生，两阶段的先导计划为期18个月，合共为15,138名初生儿筛查，当中9人确诊患有代谢病，数据显示1682个新生儿中，有一人患有代谢病。许钟妮坦言，数字比最初预计高，“我地最初谂4000个新生BB有一个患代谢病，以香港每年约5万个BB出世，即香港每年大约有30至40个新生儿患代谢病。”

筛查主要为新生儿测试体内是否有24种代谢病，香港儿童医院病理学顾问医生麦苗称，24种代谢病是源于本港曾出现的病例而订，她表示本年10月便会再增两种至26种。许钟妮表示，医院会在24至72小时内为新生儿进行代谢点血测试（Dried Blood Spot Metabolic Tests），以串联质谱仪同时检测24种代谢病。她又提到若婴儿早产，或需接受两次检查，才可确定情况。许钟妮提到代谢点血测试只用作初步筛查，若初生儿需要确诊，仍需用旧方法检测。

部份代谢病患者数小时内会死亡

代谢病属罕见病之一，许钟妮分享部份个案，她形容患代谢病的新生儿，最恶劣的情况下，有可能数小时内死亡。许表示，去年底，一个8日大的女婴，因为阿摩尼亚指数（Ammonia）过高，超过正常四倍，阿摩尼亚指数过高会导致新生儿脑部肿脤，严重会导致呼吸困难，甚至死亡，需要接受代谢点血测试，结果显示该名新生儿患有卡尼丁穿透障碍，该病的死亡率十分高。

许钟妮称，她在威尔斯亲王医院工作10至20年期间，仅遇到6至7宗病例，“差唔多所有病例，都系小朋友死咗后，解剖发现。”许钟妮多次强调代谢病检测的重要性，以卡尼丁穿透障碍为例，病人最快可于数小时内死亡，所以加快得到检测结果，尽快对症下药。许钟妮表示，先天性代谢病不能根治，患者需要长期服务，惟尽快治疗可减低病情对患者的影响。