三成年轻猝死者与突发心律失常症有关 突然晕倒为常见警号
突发心律失常死亡综合症(SADS)是一个无声杀手,患者在没有明显病征下,表面上一直身体健康的儿童和年轻人会心脏猝死。有研究发现,约三成年轻猝死者及其超过一半直系亲属带SADS基因变异,突然晕倒为常见警号。
近半直系亲属同带SADS基因变异
遗传性心律基金会联同玛嘉烈医院及卫生署法医科,在2014年进行为期两年的本港首个针对年轻心脏猝死者(年龄介乎15至40岁)及其直系亲属的医学研究。在21位心脏猝死者中,约八成为男性,透过血液分析基因,发现接近三成带有SADS基因变异,约四分一的心脏猝死个案在睡眠中猝死,其中三位猝死者家庭成员更早有猝死病史,约三成带SADS基因的猝死者生前曾不明原因地晕倒,但却没有求医或积极跟进。
研究又发现,11位有接受基因测试的直系亲属中,逾五成发现带SADS基因变异,需要跟进及视乎个别情况接受预防性治疗。
父母患SADS 子女遗传机率达5成
SADS是遗传性心律异常情况,由基因突变引起,如父母其中一人是受患者,子女得到SADS的遗传机率为50%。玛嘉烈医院心脏科顾问医生莫毅成解释,引致年轻人(40岁或以下)心脏性猝死的原因一般包括心肌病(包括肥厚型心肌病和心律失常性右心室心肌病)和心脏离子通道疾病(包括布嘉达综合症及长QT综合症),当中肥厚型心肌病最常见,每500个人中有一个患有,多在剧烈运动时病发。有关疾病病发时会引发室性心动过速及心室微颤,令心脏停顿而致脑部缺氧,引起猝死风险。
至于如何测试潜在且可导致心脏病基因,玛嘉烈医院病理学部顾问医生麦苗解释,研究采用次世代基因测序进行SADS基因解剖,透过抽血检验方式可得知有否基因变异,让SADS患者家属尽早知悉有否潜在患病风险及接受预防性治疗,但强调即使具有基因变异,家人也未必患病,故基因解剖只能配合医学评估,不能取代临床评估。
资助SADS患者家属首次检测费用
遗传性心律基金会即日起推出“SADS心脏专科门诊”资助先导计划,首阶段由即日起至明年12月31日,将资助因SADS有关或不明原因心脏猝死者(5至40岁)的直系家庭成员,进行单次心脏科专科门诊费用,资助金额上限为2千港元或该次总门诊费用的50%,以鼓励家属尽早进行检测,减少因SADS而不幸猝死个案。