1岁儿患罕见石骨症　医护爸妈：救人无数却救不了自己孩子

为人父母当然希望子女健康成长，但内地一对医护夫妇诞下的儿子，却确诊罕见的遗传性石骨症，骨骼将逐渐钙化仿如变成石头，令神经及骨髓受压迫，将令孩子成为短命儿。眼看1岁儿子危在旦夕，医生爸爸及护士妈妈慨叹“救人无数却救不了自己孩子”，爸爸希望捐出自己的骨髓供儿子进行移植，如移植成功，孩子约有三分二生存机会，但手术费高达100万元（人民币，下同），夫妇现正通过公益筹款筹募手术费。

不幸罹患恶疾的1岁男童安安，现于北京儿童医院病房留医，其医生爸爸袁国辉和护士妈妈戴奇侠当陪伴在侧，因害怕孩子突然会离开。两人因在同一间医院工作而相识，相恋5年后结婚，1年前诞下儿子，取名“安安”，是想孩子平平安安地长大，可惜事与愿违。

正常的幼儿在3个月大时就能用脚踢被，手会抓握玩具晃动，但安安3个月时，对摇铃玩具完全没有反应。爸爸袁国辉指安安对着摇铃时“无擡头，眼珠在眼眶颤动，但这种颤动又没有跟随着摇铃”。

身为医护人员，父母知道幼儿眼睛不追物体的状况叫做“眼颤”，属眼科疾病，于是带安安去检查，却发现是双眼视神经萎缩，将来会盲。另外，安安的大脑更有胼胝体发育不全的症状，会导致运动能力落后，但可以通过长期康复来改善。

为了儿子的健康，夫妇毅然辞去工作，全心为儿子四出求医，先后到过10多间医院求诊，但安安的情况不断恶化，原来他因脑瘫而视力萎缩，便开始接受各式治疗：西医康复、中医中药、针灸、推拿……安安进行针灸时，四肢需缚在床上，身上插满50多根针，令父母极度心痛。而袁国辉更在家训练安安爬滑板，但安安完全不配合，亦爬不动。往北京求医后，安安的眼疾渐渐康复，但夫妇还未来得及喜悦，去年7月却迎来噩耗──安安出现严重贫血，经检查后，发现他原来患有石骨症。

“骨头是土壤，为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石，他们的生命像石头缝里挤出来的花草，脆弱、艰难。”袁国辉说。

石骨症是极罕见的遗传疾病，发病率约百万分之一，患病的幼儿长大时，骨骼会钙化，骨膸腔会不断缩小，视神经及神经管会受压迫，最终萎缩坏死，导致渐渐失明；而骨髓的生长空间被剥夺，就不能正常造血，会引发重贫血、心肺等器官衰竭，脑积水而导致死亡。

医生指安安很难活过2、3岁，而唯一治疗方法是骨髓移植，如移植成功，安安有三分之二机会可存活；若不移植，1岁内的死亡率高达百分之七八十。因安安已过了1岁，急需进行移植，但一直等不到适合的骨髓，袁国辉决定捐出自己的半合骨髓，他亦明白当中风险，“（半合骨髓）效果和风险肯定都不如全相合的供体，但如果再去香港，台湾，或者韩国日本找供体，那就来不及，这个病拖不起，其实安安早已错过了骨髓移植的最佳时间”。他指安安骨髓移植的最佳时间是3至6个月大的时候，现在等不及了，只能用他自己的骨髓。

夫妇辞工全力照顾病儿，已耗掉20多万元积蓄，而安安的移植手术费和后期医疗费用约需100万元，夫妇正通过公益筹款，截至本月9日晚上暂筹得26万，捐款人数达8888人。

《成都商报》引述《中华现代影像学杂志》及《中国矫形外科杂志》等专业医学期刊内容，指“石骨症又称骨硬化病、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨”，最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报导一个病例。而1926年，另一位专家Karshnor将之定名为“骨硬化病”，是少见的全身性骨结构发育异常的遗传病，颅骨是好发部位之一，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在，引起大范围的骨质硬化，严重者会令髓腔封闭，造成严重贫血。

良性石骨症良多见于青少年及成年人，患者早期可能有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X光检查才被确诊。恶性型则常见于婴幼儿，病人发病进展快，病症包括贫血、出血、脑水肿、视力下降或失明、巨头症、耳聋、颅内出血及癫痫等等，而骨硬化病无特效疗法。

（成都商报）