科技．未来｜人类基因图谱完成 势开启精准医疗时代
撰文： 01周报
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虽然人类基因组计划（Human Genome Project）在2003年已告完成，但是当时的基因图谱其实一直仍有少部份缺漏。上月底终于有科学家发表研究，首次公布一个完整的人类基因组。为什么时隔近廿年，这空白终于能够填补？完整的人类基因图谱，对我们又有何重要意义？
人类基因组计划在1990年展开，在大约30亿美元支持下，这计划试图读取一个人的每一个基因字母。虽然计划在2003年宣布“完成”，但是当时实际只完成了92%。一个称为“端粒到端粒联盟”（Telomere to Telomere Consortium，T2T）的组织，由来自世界各地数十个研究所的遗传及计算生物学专家组成，目的就是连那8%的空白之处也要找出来。
上月底他们在《科学》（Science）期刊上共以六篇论文发表成果。美国国立卫生研究院（NIH）辖下国家人类基因组研究所（NHGRI）所长Eric Green说：“这才是第一个没有缺失的人类基因组序列。”
在医疗上，目前，基因变异已经在一定程度上用于部份疾病治疗，例如针对某些基因来筛查癌症和使用相应疗法。新的基因组或可有助科学家找出更多基因疾病的成因。美国哥伦比亚大学儿科临床基因部主管Wendy Chung说：“我们有些病人，我们知道他们有遗传问题，但我们一直无法确实辨识。我希望这新的基因组能够帮助我们填补知识上的空白。”
详细内容请阅读第312期《香港01》电子周报（2022年4月11日）《人类基因图谱完成 势开启精准医疗时代》。按此试阅电子周报，浏览更多深度报道。
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