夫妻连生两胎均性别难辨　同时拥男儿身及女性染色体属遗传病？

染色体检查结果为女性，但却拥有“男儿身”？福建一对夫妻连续两胎均出现“性别难辨”的怪病，经医院诊断为常染色体隐性遗传病，并已通过手术恢复女性特征。

据《福建卫生报》报道，13年前，福建泉州一对夫妻迎来第一胎，拥有男性生殖器官的胎儿，染色体检查结果却为“XX”（即女性染色体）。几年后，他们的二胎出生被发现有同样的情况。

这对夫妻为此先后辗转多间医院，却未能实质性地解决问题，孩子们的“男子气概”亦愈发明显。去年夏天，福建医科大学附属第一医院接诊了这对“姐妹”，检查发现她们拥有卵巢、子宫等器官，从遗传学角度而言确实为女性，惟二人的体格检查却男性化情况较为严重。

经过一系列检查，医院诊断她们患有“先天性肾上腺皮质增生症”这一常染色体隐性遗传病。并评估了她们的临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，先后进行了术前的内分泌治疗及重建生殖器手术。目前，二人已恢复“女儿身”。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为每10万人中有5至10人。据了解，CAH是可预防及治疗的疾病。

网民点睇：

“已经害了一个孩子再备孕就没想著检查吗。”
“会不会吃了那个转性别的药？”
“隐形遗传病，说明这俩人都带著这个病的基因。”
“劣质基因差不多得了，别生了。”
“每个人建立基因库，领结婚证的时候告知能否结合，这样就可以避免了。”