自细已患高胆固醇？控制饮食未必见效　基因问题增心血管致死风险

高胆固醇是都市人常见的健康问题，相信不少人都知道其影响，但有部分患者是先天性地高胆固醇，无法依靠调节饮食习惯改善问题，它就是“家族性高胆固醇血症”。家族性高胆固醇血症不但只能透过药物控制病情，更因它对人体的影响远高于一般高胆固醇问题，注册心脏科专科医生张仁宇将讲解这种愈来愈受医学界关注的先天疾病。

基因变异致病　初期易被误认为一般高胆固醇

家族性高胆固醇血症简称 FH，是一种先天遗传性疾病，患者体内胆固醇回收功能受损，因而使胆固醇超出正常水平，问题更会随年纪愈来愈严重。

高胆固醇问题在现今社会普遍，虽然并不是每个高胆固醇患者都是FH，但平均每二百多人就有一个是FH患者，是最常见的遗传病。如果患者同时有两条基因变异，病况会更严重。

改善饮食及生活习惯无效　埋下心血管病计时炸弹

胆固醇过高会在血管累积，可导致冠心病、脑血管病、中风、主动脉周边血管病，甚至可令多重器官受损，因此胆固醇问题绝对不容忽视。健康人士的低密度胆固醇（LDL-C）应等于或低于 2.6 mmol/L；而FH患者的胆固醇水平是4至5 mmol/L，两个基因同时变异的患者更可超过 10 mmol/L，可见FH问题比一般高胆固醇来得严重。

一般高胆固醇问题可透过血液检查发现。当发现自己的高胆固醇，第一步是改善饮食和生活习惯，通常一至两个月后胆固醇水平便会回落；但如果胆固醇水平仍持续高企，便有可能是患有 FH，因为FH是无法依靠健康饮食和生活习惯改善情况，即使完全不吃高脂或高胆固醇食物，甚至茹素，胆固醇水平仍会持续高企。

基因检测有助确诊　只需采集口水较血脂测试准确性高

由于FH属先天性遗传疾病，因此最可靠的检查方法就是基因检测，抽取基因进行分析，从而确认基因是否出现变异。常见与 FH 相关的基因有九个，这些基因出现变异便会影响身体机能，导致高胆固醇。抽取基因的方法十分简单，属非入侵性，可以透过采集口水或口腔细胞；个别情况才需要抽血。

如果近亲在年纪较轻时（即男士在50岁以下；女士在60岁以下）出现心血管病问题，张医生强烈建议这类人士进行基因检测，从而了解有否患有FH的可能性。“基因检测比一般血脂测试的结果更准确，有助降低错误诊断的机率。”张医生补充指出。

一人检测全家受惠

除了结果准确之外，基因检测的另一好处是具有家族筛查的作用，因为FH可以是显性遗传，即家庭有一个人诊断有FH病变，他的近亲有一半机会都是患者。所以只需一人进行检测，结果便可反映其他家人是否有同一疾病。事实上，基因检测在不少国家相当普及，其中荷兰便透过基因检测筛选出 93%有需要接受治疗的人士，大大提升诊断能力。

张医生建议在决定进行基因检测前，可先作简单检查作初步评估。“例如有四至五成FH患者，他们的筋腱或眼皮位置会出现黄色瘤、眼角膜有白色沉淀物等表面迹象，反映胆固醇可能在这些位置累积。不过出现这些迹象也不一定表示患有FH，因此最可靠的方法还是基因检测。”

他汀类药物有效降低胆固醇水平　配合PCSK9抑制剂提升疗效

以前FH的治疗方法只有血液透析，这种治疗方法虽然有效，但由于需要每周进行及会引发许多并发症，因此并非理想的治疗方法。随著医疗科技进步，口服药的出现令患者有较舒适的治疗过程。

他汀类药物是其中一种治疗高胆固醇问题的口服药，能够将胆固醇水平降低约30至40%。不过，对于病情较严重的 FH 患者，单靠他汀类药物未必足够将胆固醇降至安全水平，而需配合近年新研发的 PCSK9 抑制剂。

PCSK9 抑制剂能将胆固醇水平降低约50至60%，FH患者需每隔两周自行在肚皮或大腿注射药物，再配合口服他汀类药物，便有望将胆固醇降低到安全水平。另外，每半年注射一针Inclisiran，同样能将胆固醇水平降低约50至60%。

年轻人勿低估胆固醇问题　及早发现和治疗最为关键

张医生提醒，药物治疗固然有效，及早治疗更是关键，否则心血管病一旦形成，会大大增加治疗难度，心血管病更会严重损害日后的生活质素及工作能力等，对年轻人的影响深远。“二十岁以下的年轻人，千万不要轻视高胆固醇问题，应及早进行身体检查以至基因检测。”

注册心脏科专科医生张仁宇