遗传病｜广州夫妇诞下白化症婴儿 基因筛查才知原来是近亲
近亲繁殖的确会造成遗传疾病风险增加，决定生育前最好先进行基因筛查，以免影响孩子终生。近日，广州就有一对夫妇迎来新生命，无奈孩子却天生患有白化病，为了找出发病原因，两人最终到医院接受检查，结果却出乎他们意料。
据陆媒报道，广州一名张姓女子诞下了一名白化症的婴儿，及后男方家人怀疑她体内带有不良基因，因此夫妇二人决定到医院接受检查，以了解到底是谁的基因出了问题。岂料，在进行基因筛查后，竟发现两人是近亲关系，这个结果令他们感到十分震惊。
于是乎两人各自回家询问家中长辈，原来女子的外婆和丈夫母亲的外婆是亲姊妹。在遗传学上，夫妻俩属于近亲关系，也就是张女的丈夫是她的表外甥，而婆婆则是她的表姐。
女子在事后提及，自己与丈夫是在乡下的一场婚宴上认识的，虽然在当时已知到双方是亲戚关系，但却没想到是近亲，因此在婚前以及怀孕前都没有进行基因筛检等相关检查。
医生提醒，张女和丈夫都不是白化症患者，但因为身上都带有相同的遗传疾病基因，生出来的小孩患病机率就会非常高，“其实像白化症这种隐性遗传疾病，如今都可以透过抽血提早检查出来”。
什么是白化病？
白化病是一种遗传性疾病，其特征是身体无法正常产生黑色素。黑色素是一种由细胞中的色素细胞产生的物质，它赋予眼睛、头发和皮肤颜色。患有白化病的人体内黑色素的生成或分布可能受到损害，这导致他们的眼睛、头发和皮肤呈现明显的淡色或白色。此外，白化病患者通常还伴有视力问题，例如敏感度高、弱视或斜视等。
为什么近亲繁殖会使孩子更容易患遗传病？
遗传病通常是由基因突变引起的，这些基因突变可能是隐性遗传疾病的原因。而近亲繁殖会增加共同祖先的遗传因子在后代之间重复出现的机会。这样的重复出现可能导致遗传病的风险增加，因为当两个近亲拥有相同的遗传变异时，这些变异更有可能在他们的后代中表现出来。
当两个近亲结合时，他们共享更多的相同基因，包括携带隐性疾病基因的机会也更高。如果两个近亲都是一个隐性遗传疾病的携带者，那么他们的后代就更有可能获得两个相同的隐性基因，进而表现出遗传疾病。
如何预防子女出现遗传病？
1. 遗传咨询和基因检测
如果你知道自己或伴侣患有特定的遗传疾病，或者你们家族中有遗传疾病的病例，可以考虑接受遗传咨询和基因检测。这些测试可以帮助确定你与伴侣是否携带相同的遗传变异，以及患病的风险有多大。根据检测结果，你可以与医生一起讨论可能的预防和治疗选项。
2. 遗传辅助技术
遗传辅助技术可以用于降低患有特定遗传疾病的子女的风险。例如，体外受精（IVF）结合精子或卵子的基因检测和选择性胚胎移植可以帮助选择不携带特定遗传变异的胚胎进行植入。
3. 避免近亲繁殖
如前所述，近亲繁殖增加了遗传疾病的风险。如果你或伴侣有遗传疾病的家族史，专业医生可能建议避免近亲繁殖，以减少患病风险。
4. 维持健康生活方式
健康的生活方式可以对胎中婴儿的健康有积极的影响。这包括良好的营养、适量的运动、避免吸烟和限制酒精摄入等。母亲在怀孕前和怀孕期间的照护亦同样重要，请谨记定期进行产前检查、遵从医生的建议和遵从药物使用指导。
由于每个家庭和情况都是有所不同，因此在遇到问题时，最好还是寻求医生或遗传咨询师的专业意见。他们可以根据你的具体情况，提供个性化的建议和治疗方案。