心事Reaction│都市隐形杀手？家族性高胆固醇血症 每250人就1人中

农历新年刚过去，大家可能品尝了不少美食，相信从中亦吃下了不少传统油腻食物，大家有没有担心过高胆固醇问题？但即使你小心饮食，亦同样有机会拥有家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）！FH是全球其中一种最常见由单一基因变异而导致的遗传病；平均每250人之中就会有1个人受到影响。同时它亦是导致胆固醇高水平和早期心脏病的主要遗传原因。今集《心事 Reaction》就请来糖尿及内分泌科专科曾昭志医生及周荣新医生为大家解构FH为何物，又应该如何去预防！

于节目中曾医生解释FH是一种具遗传性的血脂异常疾病，主要分作两类︰较常见且较轻微的异合子型（HeFH）是从父亲或母亲其中一方遗传到带病基因，另一种则是非常罕见并严重很多的纯合子型（HoFH），是父亲及母亲双方遗传到带病基因。他指：“FH跟一般中年至老年人的胆固醇过高不同，患者普遍只有‘坏’胆固醇水平出问题，其他血脂指数如三酸甘油酯则没有同样严重超标的情况。”

FH属遗传病　肥瘦身材皆有可能患病

坊间对家族性高胆固醇血症比较陌生，周医生用上数字向大家解释得更为具体。他提及以成年人来说，一般人的“坏”胆固醇水平平均约为3.3 mmol/L，但HeFH患者的“坏”胆固醇平均已高达7.5 mmol/L，是一般人的2倍以上，而更令人头痛的现实是，HeFH的高胆固醇其实从出生那刻已经存在。

“越迟发现意味著血管越长时间暴露在高胆固醇的环境中，因此等于加速血管老化的问题发生。FH是一种基因遗传病，与生活习惯无关，很多患者身型正常，也有机会是FH患者，亦与肥瘦无关。”

周医生补充，FH患有心脏病的风险比一般大众高约20倍，皆因随著血液中的坏胆固醇浓度持续高企，其血管其实已遭受长年累月的破坏，令血管提早老化并堵塞，更容易导致早发性冠心病、中风等问题。若控制不好，后果相当严重。通常医生严谨控制FH患者的胆固醇水平，例如2019年欧洲心脏学会建议进一步收紧对坏胆固醇水平的要求，如果没有其他血管疾病风险因素的FH患者，均属高风险组别，其胆固醇水平要低于1.8 mmol/L，以及50%降幅；若患者已并发心血管疾病，或有其他心血管疾病风险因素（如糖尿病、高血压、慢性肾病、吸烟、近亲有早发性心血管疾病病史等），则属非常高风险组别，水平应低于1.4 mmol/L，以及50%降幅。

及早求医降低胆固醇　减少罹患心脏病风险

曾医生指一般医生都会给FH患者处方他汀类、胆固醇吸收抑制剂等口服药。然而有部分FH患者依靠上述两种口服药物，仍然未能将坏胆固醇降至目标水平，因此医生会考虑为患者加入PCSK9抑制剂进一步降低胆固醇，PCSK9抑制剂是皮下注射药物，能有效提升肝脏低密度脂蛋白受体的水平，使它恢复清除血液中坏胆固醇的功能，达致降胆固醇的效果，而这类药物常见的副作用包括注射位置有轻微敏感或不适。他强调预防胜于治疗，早日作出检查，从而对症下药，控制好坏胆固醇，就可大大降低患上心脏病的风险。

两位医生亦提醒大家要定期做身体检查，特别是在体检的时候发现有较高的坏胆固醇，又或屋企人的坏胆固醇异常高的话，就需要找专科医生了解一下自己及家人是否患有家族性高胆固醇血症。

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*本文内容仅供参考，并不能取代临床医学意见，如有疑问请直接向医生查询。

（资料及相片由客户提供）

MAT-HK-2201098-1.0 (02/2023) This video is supported by Sanofi HK Limited