染色体异常可致严重疾病！拆解各类产检资讯 教你选合适检测

产前检查种类众多，孕妇应如何选择最合适自己的方案？近年愈来愈多人谈及染色体与基因异常而导致的一系列严重疾病，分分钟令胎儿出现不同程度的缺陷，令不少孕妇都相当紧张！到底染色体染色体与基因异常是什么？可导致哪些疾病？准爸妈们又该如何挑选合适的检测以保障胎儿及妈妈的健康？立即交由妇产科专科王予婷医生拆解一系列迷思，为大家提供有关产检的详尽资讯。
摄影：陈苇慈

染色体异常可致胎儿生理及智力缺陷

人体有23对染色体，共46条。王医生解释，染色体异常主要分数目及结构异常两种，如较多人认识的唐氏综合症就是患者的第21号染色体多了1条，而爱德华氏综合症及巴陶氏症则分别是第18号及第13号染色体多一条，所诞下的婴儿的四肢、心脏等亦会有不同程度的缺陷，智力发展亦有一定影响。而即使染色体的数量正确，染色体除了有机会整条缺失，亦有机会的一小部分的遗传资料出现缺失或增长，诞下的胎儿亦可能出现不同症状或缺陷。

王医生指：“染色体与基因在胎儿的发展过程中，扮演相当重要的角色。现时通过无创产前基因检测及超声波检测，就可在怀孕初期识别胎儿患上严重疾病或遗传病的风险，以安排适切的跟进，保障胎儿及母亲的健康。”

建议所有孕妇做产前基因筛查

孕妇年纪愈大，胎儿出现染色体异常的机率亦随之增加。王医生引述数据指，每365位35岁的孕妇之中，就有1人怀有患唐氏综合症的胎儿。而孕妇达45岁的话，机率更增至4.5%；除了年龄，曾怀有或生育染色体异常胎儿的孕妇，或夫妇其中一方为染色体结构异常携带者，均属高危一族。王医生补充，过去产前基因筛查仅向被认为高风险的孕妇推荐，但现在则建议为所有孕妇提供。

过往主要是透过验血测试及俗称“度颈皮”的超声波扫描，当量度胎儿颈部时，其透明层厚度超过3.5毫米属较高风险者，须再进行绒毛取样或羊膜穿刺术等入侵性检查，以提取胎儿的基因进行化验，继而检测出胎儿是否唐氏综合症患者。王医生指，“相关传统检查，其准确度仅85%至90%，即有近一至一成半的病例未能从筛查中识别，而当中的假阳性的比例达5%。若筛查结果为阳性，孕妇应作进一步的诊断性检测，如‘抽绒毛’、‘抽羊水’等入侵性检查，对孕妇或胎儿都有一定程度的风险，严重者更有机会导致流产。”

无创产前基因检测（NIPT）准确度高达99% 假阳性率低

随医学技术的进步，发现胎儿的DNA会进入母体血液循环系统，所以可借由抽取母体的血液获得胎儿的基因，继而分析染色体，筛查出胎儿有没有患上染色体疾病的风险。NIPT检测分不同种类，其检测范围亦有不同，基本为重点检测三体综合症风险（即第21、18、13三条染色体有否异常，以了解胎儿会有患有唐氏综合症、爱德华氏综合症及巴陶氏症）、胎儿性别及复制数变异基因体缺失（CNV）；若想全面检测23对染色体的状况，同样亦有相关检测可供选择。

王医生解释，无创产前基因检测（NIPT）除了可检测胎儿验色体的问题，亦可发现患上遗传病的风险，“无创产前基因检测最早可在怀孕10周起进行，只需从孕妇身上抽取约10毫升的静脉血液，就可透过较高的精确度和较低的假阳性率的无创性血液检测，了解胎儿的染色体及基因有否异常，让准父母及医生及早识别胎儿患上严重疾病或遗传病的风险，以安排适切的跟进，保障胎儿及母亲的健康。”

王医生指，若NIPT结果为阳性，孕妇应作进一步的诊断性检测，如绒毛取样或羊膜穿刺术等入侵性检查，以提取胎儿的基因进行化验。不过，这些入侵性检查均具备一定风险，如流产、漏羊水等风险，“因无创产前基因检测（NIPT）准确度超过99%，假阳性率亦低于0.1%，具有高灵敏度的优势，减少不必要的穿刺风险。”

怀孕前做常见单基因遗传病检测 预防隐性遗传病及出生缺陷

除了染色体异常，基因遗传病亦是不容忽视的病症。王医生以甲型中海贫血携带基因为例，若父母双方均为携带者，胎儿就会有25%的机率患有地中海贫血。而除了地中海贫血，脊髓性肌肉萎缩症、血友病、遗传性耳聋等疾病，亦有机会因遗传的突变基因而致。隐性遗传基因携带者通常没有病征，也没有相关疾病的家族史，较难察觉问题，故常见单基因遗传病检测正好能让准父母了解其身体状况，以便作生育规划。王医生补充：“常见单基因遗传病检测任何时候都可以做，故若能于怀孕前愈早做当然愈好，万一发现问题作有时间可作准备。”常见单基因遗传病检测亦有不同种类，由10多种至800多种单基因遗传疾病均可检测，准父母可按需要选择合适的检测。

另一方面 ，超声波检查亦是产检必备的一环。王医生形容产前基因检测与超声波检查两者为辅助、互补的角色，因除了需要了解染色体及基因状况，“胎儿结构性超声波亦是不可忽视的一项产前检查，以详细了解胎儿结构及内脏器官的发育情况。在怀孕第11至13周接受检查，可找出40%至50%的严重结构问题；而绝大部分结构问题或会于怀孕后期才出现，因此在第20周左右进行检查，可进一步确认胎儿的结构是否正常。”

*本文内容仅供参考，并不能取代临床医学意见，如有疑问请向医生查询。

（资料由NIFTY提供）