XLH患者被欺凌损自信17%现自杀念头 罕盟倡放宽新药推跨专科会诊

若孩子自小就下肢变形，站立不稳之余，仅能以“O 形腿”或“X 形腿”一拐一拐地走路，对小小心灵会造成甚么影响？罕见遗传病“性联遗传型低磷酸盐症”(XLH)的患者因染色体异常，导致体内的磷酸盐大量流失，影响了全身骨骼发展，不单脚骨变形与身材矮小，也造成牙脓肿及听⼒受损。然而，现有传统治疗的成效欠佳，既无阻磷酸盐流失，却又带来肾钙化、大便带血、副甲状腺增生等药物副作用。面对顽疾，许多患者行动不便，且外观受影响，从小已受尽欺凌，除自信心下挫，甚至萌生自杀念头，情况令人痛心。

为了解本港XLH家庭所面对的困难，香港罕见疾病联盟(罕盟)去年透过问卷及一对一深入访谈，访问了20位XLH成年患者、儿童病人及照顾者，并咨询骨科专科邝宇翎医⽣及儿童内分泌科专科毕慧文医生的临床经验，撰写成《XLH 病⼈治疗需要及⽣活质素调查报告》。

逾八成患者情绪受困不求助 骨痛病人不欲生

报告发现，不少XLH患者及其照顾者，身心正承受不同程度的煎熬，当中三分之二成年病人试过因病而被欺凌，更有一成七受访者曾经出现自杀念头。即使情绪严重受困扰，八成三人不会向医护人员或社工求助，半数人亦不告诉家人或朋友，宁愿自己默默承受。

其中一位受访的成年病友小文 (化名)，因走路姿势不好看，自中学阶段持续数年被“改花名”取笑，她曾经长达一年出现厌世情绪。另一位病友Ashley因为XLH，每周七天被骨痛折腾，由脚痛蔓延至腿痛、手腕痛及颈椎痛，牵连全身不同部位，尝过痛不欲生的滋味。

女童用新药后可跑跑跳跳 忧青春期被停药

现年12岁的Kelly是罕盟跟进了数年的病童，她因病导致下肢严重变形，小小年纪已接受过五次骨科大手术，前年终获安排每两周注射生物制剂“布罗索尤单抗(Burosumab)”新治疗，如今已弯脚变直，更可跑跑跳跳，与健康孩子无异。可是，按照公立医院规定，当她至14岁左右不再长高，就有机会面临被停药，教Kelly妈妈宋女士忧心忡忡。

今次调查亦显示，不少病童父母作为贴身照顾者，因⻑期紧密服侍患病⼦女，五成人曾经长期失眠，逾六成照顾者更试过受伤或劳损，但当中近四成人未有理会伤势，继续处理当前的照顾工作。除了休息时间不足，半数照顾者又直言，最大困难是财政及经济压力。

照顾者受伤劳损兼长期失眠　财政压力大

事实上，要根本处理XLH患者磷酸盐流失、疾病征状、传统药物副作用等问题，以至要纾缓照顾者疲于奔命的生命压力，罕盟认为，首要是向病人提供具疗效又副作用小的治疗。因应本港已引进针对XLH的新药，对重症病童成效显著，且愈来愈多国家放宽让青少年及成人注射新药，当局应扩大新治疗的临床应用，研究向更多合适病人提供新药。

目前儿童及青少年患者可在儿童医院接受一站式的跨专科治疗，但成年病人则散落在不同医院联网的不同专科跟进，造成服务割裂及差异，罕盟建议，医管局未来半年应研究让成年患者同样由⼀个医护团队跟进其治疗、康复等临床服务，将来可考虑将病人交由明年启用的启德医院负责诊治。

罕盟倡扩大新药临床应用 识别自杀高危人士及早转介

罕盟又期望，主诊医⽣以⾄跨专科治疗团队⽇后多加留意病人及陪诊家属的心理健康及情绪反应，及早识别⾼危⼈⼠，转介⾄社⼯、临床⼼理学家或精神科专科医⽣跟进。同时，当局亦要尽快检讨及放宽现行“照顾者津贴”，让更多低收入的罕病家庭可以受惠。

诚言，XLH病人与很多其他罕见疾病患者相似，仍然面对诊断难、治疗难及用药难的老问题。罕盟期待，今次报告可以抛砖引⽟，集思广益，推动罕⾒疾病的政策向前发展。

如想了解更多《XLH 病⼈治疗需要及⽣活质素调查报告》内容，请到罕盟网页下载阅读：https://bit.ly/XLHreport

资料由香港罕见疾病联盟提供