医生解构：遗传性乳癌基因检测新趋势　结果真的可信？

近年，乳癌个案不断增加，但发病年龄却逐渐降低，最年轻的患者竟然不足二十岁。不少女性，都会疑问乳癌是否由遗传基因引致的；尤其是乳癌患者，会担心近亲家人都有较大的患癌风险。市面上，亦陆续出现一些医学检测，声称可找出身体内潜在的遗传性乳癌基因。事实上，这种检测是否可靠？

遗传性基因是患上乳癌的高危风险？

香港注册化学病理科专科医生戴学良医生指出，乳癌的成因包括遗传和环境因素。和乳癌有关的多个基因中，最重要的是BRCA。BRCA基因和卵巢癌及乳癌有密切关系。带有致病基因变异的女士，一生患乳癌机会约八成，及有两至五成机会患上卵巢癌。

医生拆解　遗传性乳癌基因检测与一般检测的分别

普遍女性都会感到混淆，到底这些乳癌检测之间有什么差异？两者的价钱又是否人人都能负担？

戴医生分享，一般乳癌检测其实是侦测病人现在有没有乳癌，大致包括触诊、验血和造影检查，建议是每两年定期进行。价钱由医生触诊及抽血的千多元起，直至过万元的造影检查。

而遗传性乳癌基因检测最早是于90年代中期的美国流行，至于在香港普及则是近十年的事。BRCA基因测试主要是找出个别高风险乳癌人士，从而加强监测，治疗早期乳癌或者卵巢癌。测试方法亦十分简单，只需提供血液或者口腔细胞与化验室作分析。价钱约为数千元，现时药厂会赞助部分乳癌或卵巢癌病人免费进行BRCA检测，详细可向肿瘤科医生查询。

但其实最简单和免费的乳癌检查是自我检查。这个检查最大的优势是可每天进行并发现早期的病灶。

遗传性乳癌基因检测是否可信？

虽然突变基因与各类癌症关系密切，但大众很少机会去了解BRCA基因测试，因此坊间的检测备受大众的质疑，是否每个人都适合进行检测？结果是否可靠？

戴医生表示，BRCA基因检测在高水准的化验室准确度非常高，这个检测最大的难处是约有两成的结果会是VUS (variant of unknown significance)，意思是由于相关个案不多，所以不肯定所发现的基因变异会否致病。医生评估风险要从家族史，文献或者电脑计算估计该VUS是否致病。

假若不幸带有似病遗传基因，病人需定时监察尽早发现相关癌症。早期卵巢癌和乳癌可及早治疗提高存活率。由于没有一个完美的方法侦测早期的癌症，所以需要结合定时造影，触诊和血液检查。有些雌激素药物可以预防基因相关的乳癌，部分高危女士也可选择预防性切除乳房或卵巢手术。

癌症初期　及早治疗提高存活率

戴学良医生指出，癌症期数一般由肿瘤大小，附近淋巴结节有否癌细胞，和是否有转移到其他器官决定。如第一期乳癌，经治疗后五年存活率超过九成。所以及早发现是治疗成功的关键。

戴学良医生，香港注册化学病理科专科医生。（照片由医生授权刊登）