自闭症｜自闭症与遗传因素有关 1至3岁是察觉自闭症黄金时间

自闭症谱系障碍 (Autism Spectrum Disorder, ASD) 是一种与生俱来的发展障碍，患者在社交沟通以至认知、情绪、行为方面都有不同程度的困难和发展差异。他们在社交互动、人际沟通及想像力（行为固执和兴趣狭隘）上亦有不同程度的困难，一般在孩子出生几年内便可确诊。文章现分析自闭症成因、普遍程度、征状，亦提供初步检查量表，让家长能初步评估子女是否有机会患有自闭症。
资料来源：香港小童群益会临床心理学家梁子真
（此为“自闭症”专题报导三之一）

自闭症谱系障碍成因被普遍认为与遗传因素有关*

香港小童群益会临床心理学家梁子真指出，自闭症是脑部神经功能异常引致的发展障碍。虽然有关自闭症成因的研究未有确实结论，但大致可理解为跟先天因素及遗传有关，由多项基因及环境因素相互影响引致，而非单靠后天因素可导致。。另外，多年前曾有指某种食物、疫苗或管教方式可导致自闭症，其后有许多研究报告已证实是没有关系的。

为何会说跟遗传有莫大关系？研究普遍发现，自闭症谱系障碍患者的兄弟姊妹患有同一症状的机会比一般儿童高，约 2% 到 18%。而在同卵双胞胎中，如果一个孩子患有自闭症，另一个孩子会受到影响的概率约为 36% 至 95%。如父母或兄弟姐妹患有自闭症，该儿童患自闭症的机率则为一般儿童的 9 倍 (约10%)，患自闭症并伴有智力障碍的机率为一般儿童的 4.1 倍 (约4至5%)。最后，父母年龄较大(40岁以上)的孩子患自闭症的风险亦更高。

研究亦指，患有自闭症的儿童约有10%机会患上其他遗传及基因突变疾病，包括唐氐综合症、结节性硬化症、脆性X综合症等。

*自闭症成因

相关文献： 1. Rosenberg RE, Law JK, Yenokyan G, et al. Characterisitics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914.

2. Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68(11): 1095-1102.

3. Ronald A, Happe F, Bolton P, et al. Genetic heterogeneity between the three components of the autism spectrum: A twin study. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2006; 45(6): 691-699.

4. Taniai H, Nishiyama T, Miyahci T, et al. Genetic influences on the board spectrum of autism: Study of proband-ascertained twins. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(6): 844-849.

5. Ozonoff S, Young GS, Carter A, et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495.

6. Sumi S, Taniai H, Miyachi T, Tanemura M. Sibling risk of pervasive developmental disorder estimated by means of an epidemiologic survey in Nagoya, Japan. J Hum Genet. 2006; 51: 518-522.

7. Xie, S., Karlsson, H., Dalman, C., Widman, L., Rai, D., Gardner, R. M., ... & Lee, B. K. (2019). Family history of mental and neurological disorders and risk of autism. JAMA network open, 2(3), e190154-e190154.

男性自闭症患者比女性多 比例高达4至5比1**

世界卫生组织在2022年的报告指出，每100个儿童中便有1人患有自闭症。根据2014年政府统计处发表的报告， 每10,000名香港人当中，便有约14人确诊患有自闭症；而在中国大陆，每一万人中有约39人患有自闭症。

美国最新的自闭症谱系障碍患病率为每54名儿童当中有一名患有自闭症。相比4年前的数字，每59名儿童当中有一名患有自闭症，患病率增加了10％。

男女比例方面，多年来统计数字都显示男性患者比女性多，比例约为4至5比1。根据美国疾控中心2014年的统计数据，每42名八歳男童当中就有1名患有自闭症谱系障碍，而每189名八歳女童当中则有1名患有自闭症谱系障碍。

**自闭症普遍率 相关文献：1. World Health Organization. (https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders,

2. Hong Kong Census and Statistics Department. Special Topics Report No.62: Persons with disabilities and chronic diseases, 2015. (https://www.statistics.gov.hk/pub/B11301622014XXXXB0100.pdf)

3. Wang, F., Lu, L., Wang, S. B., Zhang, L., Ng, C. H., Ungvari, G. S., ... & Xiang, Y. T. (2018). The prevalence of autism spectrum disorders in China: a comprehensive meta-analysis. International journal of biological sciences, 14(7), 717-25.

4. Center for Diseases Prevention and Control, CDC (2020)

自闭症迹象较容易在幼儿时期察觉

精神疾病诊断与统计手册第五版修定版 (DSM-5-TR)以光谱的概念理解自闭症谱系障碍患者间的不同征状和情况。不同年龄的孩子均有机会出现光谱上轻微至严重的症状。临床心理学家梁子真指出，典型自闭症的征状一般都会在1至2岁左右开始被发现。如较轻微的情况，征状则在3至5岁才较为明显或被察觉。

行为方面，问题较为严重的两个阶段一般包括幼儿时期（3至5岁）和青春期（14岁至17岁）。幼儿的社交及行为问题在孩子开始到幼稚园上课，需要更多社交适应和情绪调节的时期会较明显。

1至2岁时期应留意语言及表达 较容易评估孩子是否有自闭症特征

梁子真建议家长留意幼儿语言发展的状况，例如到2岁时是否仍未懂得说话；或者在幼儿能够说一些单字或短句后，有没有一段时期出现语言倒退现象，例如突然变成不出声说话，这些都是与自闭症相关的特征。

1岁时期在幼儿未开始说话时，亦可注意孩子的表达能力。征状较明显的自闭症幼儿往往较难表达自己。他们在有需要的时候可能不会叫喊，亦没有特别反应。例如一般小朋友大小便、湿裤、或肚饿时都会用喊的方式表达，但严重自闭症患者则可能没有反应，令家长难以洞悉他们的需要。有些自闭症孩子在需要家长帮忙取东西或食物时，倾向拉家长的手当作工具去提取物品，而未能配合眼神、声音、手指指向等，传达自己的需要。

3岁时期应留意社交，行为及感官反应

这时期可以留意孩子的社交动机及行为。一些自闭症患者缺乏与别人相处或沟通的兴趣，外显行为包括较被动、不会主动吸引别人的注意、不与人交流等；有些患者在游戏时即使有其他孩子在旁，亦倾向独自玩，不会留意别人在玩甚么。在学校自由时间或团体活动期间，有些自闭症儿童会到处游走，看似漫无目的般，未能参与亦没兴趣观察同伴在做什么。亲子相处方面，家长可留意孩子是否只会在有特定需求时才找家长，日常则较少主动跟家长分享开心事或一起玩。

有的患者即使有足够社交动机，却因社交及沟通技巧缺乏而经常踫钉。例如过份热情、每每做出令人尴尬或反感的言行等。在学阶段，自闭症儿童常因缺乏社交动机及技巧而较少参与合作性的游戏，例如角色扮演等等。

另一较为容易察觉的特征是狭隘兴趣和重复性的行为。家长可留意孩子是否有一些特殊或狭窄的兴趣，或特别喜欢只玩玩具的某些部件、重复做相同动作等。例如玩车时孩子会否倾向重复排列、转车轮、开合车门，而未能随时间发展出其他有想像性的玩法。

最后，自闭症患者亦可能出现感官反应的异常，家长可留意孩子反应过敏或过弱的情况。譬如对声音或光线过敏的孩子，会很容易觉得刺眼或不适、听到少许声音便觉得困扰、容易因而令情绪波动等。而反应过弱的情况下，孩子可能对冷热或痛楚的感觉过弱，以致夏天穿很多衣服也不觉得热、到处碰撞也没有特别大的感觉等。

青少年时期有意无意减少朋辈接触同样值得注意

随著环境对青少年患者的社交要求有所提升，即使其重复及固执行为有所舒缓，社交及沟通问题却或变得越来越明显。青少年刻意减少朋辈接触、只集中自己玩或放松、不参与群体活动、只沉迷自己的特定兴趣，例如研究收藏模型、巴士等等，均为家长须注意的特征。青少年自闭症患者在缺乏社交能力之下，每每很难适应中学的生活，容易出现情绪问题，包括焦虑或抑郁等症状。

自闭症初步检查量表表 若分数高应尽快寻求专业人士作全面评估

⾃闭症光谱量表：适合4岁至17岁http://autism.cuhk.edu.hk/b5_form_aq-10.php

幼儿自闭症量化检查表：适合2岁前的幼儿http://autism.cuhk.edu.hk/b5_diagnosis3.php