美国有母亲患罕见遗传病“成骨不全症” 不顾医生警告诞3孩

想跟另一半组织圆满家庭，是不少女生的梦想，美国有位母亲Stacey Herald ，即使患有罕见遗传病“成骨不全症”，仍不顾医生警告，坚持于婚后诞下3孩，最终以44之龄离世。

Stacey Herald先天患有“成骨不全症”（Osteogenisis Imperfecta），令其发育迟缓，身高仅约71.72cm，以及骨头脆弱和肺部发育不全。

医生曾向Stacey警告，怀孕对其风险极高，因当胎儿逐渐变大时，有机会破坏肺部及心脏，严重更可致死。为了与丈夫组织完满家庭，Stacey不顾医生警告，决意怀孕，最终在3年内跟丈夫诞下两女一男，但长女跟幼子也遗传到母亲的罕见病。Stacey视孩子的诞生为奇迹，即使长期以轮椅代步，也一直坚持亲自照顾孩子，但她最终敌不过病症，以44之龄离世。

何谓成骨不全症？

根据国立台湾大学医学院附设医院云林分院网页显示，成骨不全症为一种罕见遗传性疾病，因胶原纤维病变，造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病。

骨质脆弱容易骨折

成骨不全症有份不同类型，其中第一型、第四型及第五型为体染色体显性遗传造成，第一型或第四型多属症状较轻微的患者。由于正常胶原纤维形成不足，会造成第一型患者骨质脆弱；第四型患者则因形成胶原纤维的原料异常，造成结构短小而且骨骼易脆，两者均可由临床轻微的骨质疏松表症至较严重的骨骼脆弱、弯曲及变形，尤其是四肢长骨，而脊椎弯曲变形也随临床严重度产生，牙齿也或会发育不全。

第二型为最严重的成骨不全症，通常在子宫内即有多发性骨折，在出生前后的时期常造成并发症死亡，甚至胎死腹中，其基因异常可能包括体染色体显性或隐性遗传，也可能是镶嵌化的异常，即有部分细胞正常及异常。

第三型为遗传异常，有机会为体染色体显性遗传，因基因产生突变而造成，或是体染色体隐性基因造成。第三型会有渐进式骨骼变形，临床表现为多发性骨折，生长较短小或迟缓，头及脸部会呈三角型，有蓝眼珠但颜色会随年龄变浅，通常因各种并发症影响，生存期较短。

部分类型遗传机会达一半

不同类型的成骨不全症的遗传模式各异，第一、四及五型为体染色体显性遗传；第二及三型大多为显性遗传，但亦有部分为隐性遗传的案例；第六、七、八型则为体色体隐性遗传。如属显性遗传，患者下一代的罹病率为50%；如属隐性遗传，患者下一代的罹病率为25%。若已找到患者的突变基因，可依此做为产前诊断的依据。

（资料来源：国立台湾大学医学院附设医院云林分院网页）