【罕见疾病系列（三）】患者之苦　难确诊致难找支援

2月29日是“国际罕见病日”，四年一度，即要待1460日才等到这一天。然而罕见病比这日来得更稀有，根据世界卫生组织资料显示，全球每1万人中，仅约6至10人患有罕见病。罕见病，又名孤儿症，多为遗传疾病，主要病因是基因变异，已知的罕见病多达7000种。不过，有别于欧美等地，本港现时尚未为罕见病作出定义，官方亦无作任何解释。罕见，就看不见？

患者之苦　难确诊以致难找支援（系列三之三）

在医疗体制之内，罕见病症患者像人球般被抛掷于不同专科之间，香港大学病理学系教授林青云同意病人可能会有“被人抛来抛去”的错觉 ，但他亦指罕见疾病数量少，前线医生有时亦难以诊断。不过，有些罕见病患者因未能确诊，难以申请社会支援。今日是罕见疾病日，就让我们花时间了解这群“孤儿仔”。

罕见病人如“人球”　病理教授林青云望设资料库

在香港， 熟识罕见疾病的学者不多，香港大学病理学系教授林青云是其中之一，他个人断诊过的罕见疾病约250种，为近1000名罕见疾病患者确诊，他个人估计香港有近万罕见病人仍未确诊。“旧时确实有唔少病人等到死都未确诊，但现在科技进步，情况已经大不同。”有别于以患者数量界定罕见疾病，林青云医生认为如果患者在三个月内进行大部分测试后仍未能确诊，便可界定为罕见病患者。

像“人球”般转介　罕见病“好虾医生”

问及前线医生将罕见病患者“抛来抛去”的情况是否普遍， 林青云同意病人经常要被转介到不同专科，可能会有“人球”的错觉 。因为绝大部分的罕见疾病涉及多个专科，往往是一连串的免疫系统、吸吸系统等问题。“其实罕见疾病好‘虾’医生，数量少，接触的机会亦不多 ，若没有中央系统，就难以知道。”

林青云期望政府设立罕见疾病资料库，令前线医生得到更多资讯，他亦认为有需要设立误诊或漏诊的病人资料库，收集具体数字，让大众知道罕见病的严重。再进一步，政府应设专项拨款予罕见疾病，“现时每个专科都想有更多资源，令罕见病人的情况雪上加霜”。

不能确诊　工作生计陷困境

“除了医治之外，很多东西都是被抛来抛去。”香港罕见疾病关注组召集人陈国光，处理过数十罕见疾病个案，坦言患者不单止难得到适切医疗援助，疾病会影响工作，以至生计。

一家之主变负担　少女顿然大失自信

陈国光曾经接触一名患脚疾的病人阿成（化名），做了大半生的士司机，右脚忽然无力，无法刹油门。即使看过不同专科医生亦无结果，只安排作物理治疗或获派止痛药，全家陷入经济困境，家人间亦因此产生摩擦。医生未能确诊，家人眼中的阿成是“无病无痛”，于是质疑他只是闲懒，不愿工作。阿成转行做保安，但由于站立时间太长，几个月后辞职，现在只靠打散工过活，月入由以往2万元，大减至仅5000元。

陈国光表示，对于年纪大的病人而言，断诊需要大量金钱，且不知成效，所以他们往往不了了之，特别是男病人，一般不愿求助，令身心状态持续恶化。

另外，他又曾经接触一个年轻女士阿欣（化名）的个案，阿欣平时工作表现不俗，是别人眼中的醒目女， 忽然失去三成视力，连饮茶划点心纸都做不到，甚至曾因看不清厕所门牌而误入男厕。眼疾令她自信心低落，影响工作和情绪。

陈国光坦言接触罕见病人的过程，发现病人往往收起自己，“你排期排了很久，医生只跟你说：‘很多病人都是这样’、‘可能很快就无事’、‘或者只是压力太大’、‘只可以给你一点止痛药’等等，当你发现协助不到位，你就不会再寻求协助，久而久之，收起自己，不让人知道”。

罕见疾病在港立法遥遥无期

世界各地对罕见疾病都有不同的法例及定义，但香港却一直都未有就此立法。食物及卫生局称，目前国际间对于罕见疾病并没有一致定义，不同国家的定义会因应各自的医疗系统和情况而有所不同，局方会密切留意国际间的发展，但现阶段暂时没有计划就罕见疾病定义立法。

立法会议员郭家麒批评政府欠承担，认为立法是重要的一步：“但并不容易，因为政府不会愿意推动，一旦立法，政府有法律责任去处理这班病人，否则会被控告。现时政府又怎会‘捉虫’？如此搞自己？当然不会。”因此，郭认为只好退而求其次，要求医管局设立专科部门，处理全港罕见病人，才可作长远跟进。