【罕见疾病系列(一)】母子兵奋战没名字的病魔

2月29日是“国际罕见病日”，四年一度，即要待1460日才等到这一天。然而罕见病比这日来得更稀有，根据世界卫生组织资料显示，全球每1万人中，仅约6至10人患有罕见病。罕见病，又名孤儿症，多为遗传疾病，主要病因是基因变异，已知的罕见病多达7000种。但有别于欧美等地，本港现时尚未为罕见病作出定义，官方亦无作任何解释。罕见，就看不见？

活在未知的阴霾　与没名字的病魔搏斗 (系列三之一)

摄记要拍子进手上因做化验而留下的疤，子进误以为又要见医生做检查，牙牙学语喊着“唔惊！唔惊！”妈妈Shirley回忆，每次到医院接受检查，子进怕得哭哭闹闹，她都会在他耳边轻轻说“唔惊！唔惊！”两年以来，Shirley带着儿子走访各医疗部门，作各项检查化验。如果确诊是治疗的第一步，要踏出这一小步，这两母子确实已倾尽全力。

从软软的颈项开始

喂奶原是母子间最窝心的时刻，Shirley却忽然发现3个多月大的子进，颈项软软，肌肉亦软软，双手托着子进平放胸前，他不会擡头，放在婴儿床上，他头一味向后倾或侧向一旁。母亲的直觉告诉她，儿子身体或出了毛病。

一天，Shirley与子进二人在家，子进在客厅，她在洗手间，突然“啪”一声，子进跌倒，后脑着地，之后连呕数天，Shirley全天候照顾儿子，视线范围关顾不到时，就将子进置在婴儿床内，因此，Shirley的租住房屋的首要考虑是能够放置婴儿床。

人球般的求医过程

离开婴儿床，Shirley经常抱著子走访母婴健康院 、儿科病院、 儿脑科病院、脑神经病院、脊医诊所、中医诊所等。

子进4个月大时，医生向Shirley说“不用担心，只是迟发育， 等一等，以后可以追回来”，Shirley半信半疑，不懂辩驳。

子进7个月大，忽然抽筋，脸色发白，失去知觉，送院后，儿科医生才为他作脑痫检查及神经检查，换来的答案是“迟发育”。

子进11个月大时，终获安排作全身检查、心电图、磁力共振、血液测试等。当时子进颈骨依然未硬，亦不懂转身、爬行、站立，儿科医生回复仍然是“迟发育”，Shirley按捺不住，“子进3个几4个月大时，颈骨未硬是迟发育，7个月大又是迟发育，11个月大依然是迟发育， 有冇搞错？”

随后被转介至儿脑科医生，对方断症是“肌肉不够力，张力不足”，但经各项检查，3个月后，同一儿科医生话锋一转，怀疑子进患肌肉营养不良症，或致终身残废。至今Shirley仍然气愤难平：

“医生很不负责任，只一句‘Sorry，原来是病。’，那你不要一直说他是迟发育，然后还对我说，早知和迟知都是一样，从医生的角度看可能是差不多，反正同样不能根治，但作为妈妈，我的想法却大有不同，如果你早点让我知道，我会去找更多医生，尝试更多方法 。”

活在未知与恐惧中

肌肉营养不良症只是统称，基本上每个走路不稳的小朋友均属此症患者，但病因各异，还要再细分，因此子进又用了一年多，作多项测试，却仍未能得到答案。

其中一项测试是肌肉切除末件检查，需切去脚跟的肌肉及神经线化验，Shirley抚着子进的脚说：“医生指切掉之后，脚跟位置或会失去知觉，即使别人踢脚踭都没反应。”挨了一刀，检查报告结果只显示，子进的肌肉缺乏了一种蛋白质，仍是接受相同的物理治疗。

“到底是哪一种病因？医生答不到我。到底会对身体哪部分有影响？医生都不能给我一个答复，但医生又会提醒我，当子进睡觉时要小心，担心他会忽然离世。”妈妈只能活在未知与恐惧中，仿佛儿子体内藏著一个计时炸弹，随时会爆炸，无奈确诊路漫漫，“等，都是要等，一直都要等。”

多走一步抓紧机会

坐以待毙不是办法，Shirley每天均作资料搜集，浏览网站、论坛、讨论区，尝试了解各项医学知识，打遍政府医院、私家医院、奶粉专线、儿科医生、中医、脊医、关爱基金、智力评估中心、红十字会等电话，又致电关爱基金求助，终获安排每周到儿童基金会做物理治疗一次。

“样样加起来，每样帮到佢一点，就可能大有不同。那一点，就是多走一步，可能就会有一点希望。”

后来Shirley从一部关于罕见疾病纪录片中，认识到港大病理学系临床教授林青云这个名字，得知他是本港少数熟识罕见疾病的医科教授，心中决意要找到林青云，因他或会知道子进的病。

寻病因之路，又多了一个方向。但她致电沙田威尔斯亲王医院，院方指林教授不在，转而拨号到香港中文大学，中大又叫她致电玛丽医院，但玛丽医院却说林教授不是医生，是教授……Shirley最终在网海找到林教授电邮，又深怕自己的邮件会“沉底”，惟有不断向林青云发电邮。

九个月过去了，林青云终在半年前，帮子进抽血做化验、基因测试，作超过500种罕见病的测试。

没有放弃的空间

“其实他知道自己有病，知道自己与其他小朋友不同。”为了让儿子多锻练肌肉，Shirley经常会用婴儿走路带，带子进四处走，不过相比其他小朋友，子进的步姿像鸭子，左摇右攞，小腿内弯，不时跌倒。

子进在街上见其他小朋友走得稳健，会发脾气，打自己的脚，Shirley唯有跟子进说：“我们一齐加油努力，妈妈都同你一齐努力，可能有一日你都会行得稳。”

Shirley已分不清是自己本性坚强，还是为儿子“死撑”下去，“我只知道如果我轻易放弃，他将来的路会更难走，他会很容易就放弃。”回想最崩溃一刻，就是医生告知她孩子有病，甚至有机会瘫痪，“如果他大一点才出事，他都玩过开心过，但他只有两岁， 什么经历都没有，不过一切已成定局，唯一可以做的就是尝试，第一步是上网找资料，一个一个罕见病去了解。”

路有多远，妈妈不知道，也估算不了，但她明言：

“即使知道答案会是零，我都要尝试。”

后记

上周一，林青云医生给了Shirley一个答案——子进患的是“骨胶原蛋白第12基因引致肌肉病变”，这病由自身基因突变而成，全球病例不足十个。

得到了一个病名，背后意味什么呢？Shirley仍不知道如何走以后的路，“见医生之前，我一夜无眠，当医生告诉我这个病，其实我很高兴 ，虽然我对这个病一无所知，但起码知道儿子哪方面出问题，有了一个明确的方向。”

跟林青云会面仅30分钟左右，Shirley全程认真聆听，林给她13页纸，全是英文医学文件，解释这种罕见疾病，Shirley珍而重之，却似懂非懂，最终我们找来本身是医生的立法会议员郭家麒帮忙。

郭家麒提及文件上指相关罕见疾病最终有机会造成肌肉萎缩，但由于此罕见病例不多，难一概而论。他又指确诊与医治是两回事，“基因出现问题，目前在医学上是不能解决，以子进现况，最急切需要一个团队协助规划他的发展，例如安排子进入读特殊学校，处理可能因罕见病引发的呼吸问题。”

Shirley与子进，这对母子总算出师有名，正式展开一场硬仗。